airdu
Tạo tài khoản

Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.

Bài học

Nguyên lý Hardy–Weinberg và quần thể hỗn hợp

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em **chứng minh được** công thức $p^2+2pq+q^2=1$ từ nguyên lý ngẫu phối — thay vì dùng nó như công thức cho sẵn — rồi dùng chính chứng minh đó để dự đoán cấu trúc di truyền của quần thể mới hình thành do di nhập, và nhận ra khi nào một quần thể trông \"thiếu dị hợp\" chỉ vì số liệu bị gộp sai cách, không phải vì giao phối gần.
Cần nhớ trước

Em cần nhớ lại: tính tần số kiểu gene/allele từ số cá thể quan sát được, năm điều kiện cân bằng Hardy–Weinberg, và cách so sánh tần số quan sát với dự đoán (khóa Sinh học 12 nền tảng — same-grade bridge).

**So với mức chuẩn:** đề chuẩn cho MỘT quần thể có sẵn số liệu rồi hỏi nó có đang cân bằng Hardy–Weinberg hay không — công thức $p^2:2pq:q^2$ được coi là hiển nhiên, cho sẵn. Đề HSG hỏi sâu hơn: **vì sao** ngẫu phối tạo đúng tỉ lệ đó, và điều gì xảy ra khi một quần thể MỚI hình thành do hai đàn khác tần số allele di nhập vào nhau, trước khi nó kịp \"ổn định\"?

Bài toán mở đầu — công thức $p^2:2pq:q^2$ đến từ đâu?

Nếu quần thể XUẤT PHÁT hoàn toàn KHÔNG theo tỉ lệ $p^2:2pq:q^2$ — chẳng hạn một quần thể vừa hình thành do hai đàn nhập cư trộn lẫn — thì sau một thế hệ ngẫu phối, đời con có đạt tỉ lệ đó hay không? Câu trả lời (có, và luôn đúng) là điều em sẽ chứng minh, không chỉ ghi nhớ.

Ý tưởng cốt lõi — mọi giao tử đổ chung vào một "bể giao tử"

Ngẫu phối nghĩa là bất kỳ giao tử đực nào cũng có cơ hội ngang nhau kết hợp với bất kỳ giao tử cái nào — tương đương với việc toàn bộ giao tử của quần thể đổ chung vào một "bể giao tử", rồi hợp tử đời con được tạo bằng cách rút ngẫu nhiên, độc lập, hai giao tử từ chính bể đó.

Ví dụ
Ví dụ 1 — Chứng minh $p^2+2pq+q^2=1$ với quần thể xuất phát bất kỳ
  1. 1
    Đề chuẩn luôn cho quần thể xuất phát đã ở tỉ lệ $p^2:2pq:q^2$. Không có bài chuẩn nào hỏi: nếu quần thể xuất phát là một hỗn hợp $D_0, H_0, R_0$ HOÀN TOÀN TÙY Ý, đời con sau ngẫu phối có tỉ lệ gì — và vì sao.
  2. 2
    Gọi $D_0+H_0+R_0=1$ là tần số ba kiểu gene ở quần thể xuất phát, không nhất thiết bằng $p^2, 2pq, q^2$. Vì ngẫu phối, tần số allele trong bể giao tử chung là $p=D_0+H_0/2$ (mỗi cá thể $Aa$ góp một nửa giao tử $A$) và $q=R_0+H_0/2$.
  3. 3
    Hợp tử đời con nhận một giao tử từ bố, một từ mẹ — hai biến cố ĐỘC LẬP. Theo quy tắc nhân và cộng xác suất: $P(AA)=p^2$ (có hai cách cho $Aa$: giao tử $A$ từ bố-$a$ từ mẹ, hoặc ngược lại, nên $P(Aa)=2pq$), $P(aa)=q^2$.
  4. 4
    Kết quả $p^2, 2pq, q^2$ KHÔNG phụ thuộc $D_0, H_0, R_0$ ban đầu — chỉ phụ thuộc $p, q$. Quần thể xuất phát có thể lệch tỉ lệ bất kỳ, nhưng chỉ sau ĐÚNG MỘT thế hệ ngẫu phối, đời con đã đạt cân bằng.
  5. 5
    $p+q=D_0+H_0+R_0=1$, nên $p^2+2pq+q^2=(p+q)^2=1$ — tổng ba tần số kiểu gene đời con luôn bằng $1$.
  6. 6
    Với $p=D_0+H_0/2$, $q=R_0+H_0/2$ (nên $p+q=1$) và hai giao tử tạo hợp tử độc lập: $P(AA)=p^2$, $P(Aa)=2pq$, $P(aa)=q^2$, suy ra $$p^2+2pq+q^2=(p+q)^2=1.$$ Vậy công thức đúng với MỌI quần thể xuất phát, không cần đã cân bằng từ trước — đpcm.

Hệ quả: một quần thể MỚI hình thành do gộp hai quần thể khác tần số allele, sau ĐÚNG MỘT thế hệ ngẫu phối nội bộ, cũng đạt tỉ lệ Hardy–Weinberg — tính theo tần số allele GỘP. Đây là bài toán di nhập gene (di cư).

Ví dụ
Ví dụ 2 — Quần thể mới hình thành do di nhập
  1. 1
    Đàn hươu $600$ con ($p_1=0,8$) di cư đến vùng đã có sẵn $400$ con hươu bản địa ($p_2=0,3$). Hai đàn hòa nhập, giao phối ngẫu nhiên lẫn nhau. Tính tỉ lệ ba kiểu gene ở thế hệ con.
  2. 2
    Bể giao tử chung được góp ĐÚNG theo số cá thể mỗi đàn — tần số allele gộp là trung bình có trọng số: $p=\dfrac{N_1p_1+N_2p_2}{N_1+N_2}$.
  3. 3
    $$p=\dfrac{600\times0,8+400\times0,3}{1000}=\dfrac{600}{1000}=0,6,\quad q=0,4.$$
  4. 4
    Vì MỌI quần thể ngẫu phối đạt cân bằng sau một thế hệ bất kể xuất phát ra sao, đời con đạt ngay $p^2=0,36$; $2pq=0,48$; $q^2=0,16$ — dù hai đàn gộp thô (trước giao phối) KHÔNG ở tỉ lệ này (Ví dụ 3).
  5. 5

    Chỉ cần MỘT thế hệ ngẫu phối nội bộ là đủ để quần thể hỗn hợp "quên" cấu trúc trước đó và đạt cân bằng theo tần số allele gộp, miễn năm điều kiện Hardy–Weinberg đúng cho quần thể mới.

  6. 6
    $p=\dfrac{600\times0,8+400\times0,3}{1000}=0,6$, $q=0,4$. Theo Ví dụ 1, đời con đạt ngay $p^2:2pq:q^2=0,36:0,48:0,16$. Vậy thế hệ con có $36\%$ $AA$, $48\%$ $Aa$, $16\%$ $aa$.

Nhưng nếu chỉ đếm gộp số cá thể của hai đàn khi CHƯA kịp giao phối, kết quả khác hẳn Ví dụ 2 — chính chỗ khác biệt này là một bẫy kinh điển.

Ví dụ
Ví dụ 3 — Bẫy khi đếm gộp quần thể CHƯA giao phối (hiệu ứng Wahlund)
  1. 1

    Vẫn hai đàn hươu ở Ví dụ 2, nhưng người khảo sát đến ĐÚNG lúc hai đàn vừa hòa nhập địa lý, CHƯA kịp giao phối — mỗi đàn tự nó vẫn cân bằng riêng. Đếm gộp trực tiếp số cá thể mỗi kiểu gene, so với dự đoán ở Ví dụ 2.

  2. 2
    Đàn 1 ($N_1=600$, $p_1=0,8$): $AA=384$; $Aa=192$; $aa=24$. Đàn 2 ($N_2=400$, $p_2=0,3$): $AA=36$; $Aa=168$; $aa=196$.
  3. 3
    Tổng trên $1000$ cá thể: $AA=384+36=420$; $Aa=192+168=360$; $aa=24+196=220$. Tần số quan sát: $AA=0,42$; $Aa=0,36$; $aa=0,22$.
  4. 4
    Dự đoán Hardy–Weinberg theo tần số allele gộp (Ví dụ 2) là $0,36:0,48:0,16$. Dị hợp QUAN SÁT ($0,36$) THẤP hơn dự đoán ($0,48$), đồng hợp CAO hơn dự đoán — đúng dấu hiệu giao phối gần/nội phối!
  5. 5

    Mỗi đàn RIÊNG LẺ vẫn cân bằng Hardy–Weinberg hoàn hảo — không hề có giao phối gần. Thiếu hụt dị hợp chỉ là ẢO GIÁC do gộp số liệu hai tiểu quần thể khác tần số allele TRƯỚC KHI chúng hòa huyết — hiệu ứng Wahlund, nguyên nhân là cấu trúc quần thể, không phải giao phối gần.

  6. 6
    Gộp thô $(384,192,24)$ và $(36,168,196)$: $AA=0,42$; $Aa=0,36$; $aa=0,22$. So với dự đoán $0,36:0,48:0,16$: dị hợp thấp hơn dự đoán $0,12$. Vậy thiếu hụt dị hợp ở đây KHÔNG do giao phối gần, mà do gộp số liệu hai tiểu quần thể trước khi ngẫu phối (Wahlund).
Bẫy thường gặp
Đừng vội kết luận \"có giao phối gần\" chỉ vì thấy dị hợp thiếu hụt so với dự đoán — trước tiên hỏi: số liệu có gộp từ NHIỀU tiểu quần thể khác biệt, hay thật sự từ MỘT quần thể giao phối tự do? Wahlund và nội phối cho CÙNG dấu hiệu quan sát nhưng khác NGUYÊN NHÂN — Bài 3 học cách đo nội phối thật bằng hệ số $F$.
Sơ đồ bốn bước chứng minh công thức Hardy–Weinberg từ nguyên lý bể giao tử chung, áp dụng được cho quần thể xuất phát bất kỳ.1Bể giao tử chungNgẫu phối = mọi giaotử của quần thể đổchung vào một bể,không phân biệt kiểugene bố mẹ.2Tính p, q của bểTần số allele trongbể giao tử: p = D0 +H0/2, q = R0 + H0/2,luôn có p + q = 1.3Nhân xác suất độclậpHai giao tử tạo hợptử là hai biến cố độclập: P(AA)=p2,P(Aa)=2pq, P(aa)=q2.4Đúng với MỌI D0,H0, R0Kết quả không phụthuộc tỉ lệ kiểu geneban đầu — chỉ một thếhệ ngẫu phối là đủ đểđạt cân bằng.
Bốn bước này là lõi của Ví dụ 1 và được tái sử dụng nguyên vẹn ở Ví dụ 2 cho quần thể mới hình thành do di nhập.
Biểu đồ so sánh tần số kiểu gene quan sát khi gộp thô hai đàn chưa giao phối với tần số dự đoán Hardy–Weinberg sau một thế hệ ngẫu phối — dị hợp quan sát thấp hơn hẳn dự đoán dù không hề có giao phối gần.AA quan sát (gộp thô)42 %AA dự đoán (sau ngẫu phối)36 %Aa quan sát (gộp thô)36 %Aa dự đoán (sau ngẫu phối)48 %aa quan sát (gộp thô)22 %aa dự đoán (sau ngẫu phối)16 %
Hiệu ứng Wahlund của Ví dụ 3: khoảng cách giữa cột quan sát và cột dự đoán ở Aa là do cấu trúc quần thể, không phải do nội phối.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Thử thách

Tóm tắt

Ngẫu phối = mọi giao tử đổ chung vào một bể, hợp tử rút độc lập hai giao tử từ bể đó — điều này CHỨNG MINH $p^2+2pq+q^2=1$ cho MỌI quần thể xuất phát, kể cả một quần thể mới hình thành do di nhập. Nhưng nếu số liệu được gộp từ nhiều tiểu quần thể TRƯỚC KHI chúng thật sự ngẫu phối, dị hợp quan sát sẽ thấp hơn dự đoán — hiệu ứng Wahlund — dễ bị nhầm với giao phối gần.

Bài sau mở rộng nguyên lý bể giao tử sang locus có NHIỀU HƠN hai allele (hệ nhóm máu ABO) và gene trên NST giới tính X, nơi tần số kiểu gene ở nam và nữ không còn giống nhau.