Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.

Bài học

Công thức tổng quát cho phép lai nhiều cặp gene phân li độc lập

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em tổng quát hoá quy luật phân li độc lập của Mendel cho **n cặp gene bất kỳ** — tính được số loại giao tử, số loại kiểu gene, số loại kiểu hình và xác suất một cá thể mang đúng $k$ tính trạng trội trong $n$ cặp gene, mà không cần vẽ một bảng Punnett nào cả, kể cả khi một vài cặp gene không biểu hiện trội hoàn toàn.
Cần nhớ trước

Em cần nhớ lại: quy luật phân li độc lập của Mendel và cách nhân các tỉ lệ đơn gene (khóa Quy luật di truyền: Mendel và tương tác gene), quy tắc nhân xác suất cho biến cố độc lập và khai triển nhị thức Newton (bài Khai triển nhị thức Newton và xác suất tổ hợp kiểu gene, kiểu hình, khóa Sinh học 12 HSG — Nền tảng tư duy trước khi vào chuyên đề).

**So với mức chuẩn:** khóa nền tảng dừng lại ở phép lai hai và ba cặp gene — thay bảng Punnett 64 ô bằng quy tắc nhân, nhưng vẫn tính riêng cho từng trường hợp một. Đề HSG QG thường cho bốn, năm, có khi bảy cặp gene phân li độc lập cùng lúc, và hỏi những đại lượng không thể liệt kê hết bằng tay trong thời gian làm bài — "có bao nhiêu loại kiểu gene", "xác suất đúng $k$ cặp gene biểu hiện trội" — đòi hỏi một công thức đúng với mọi $n$, không phải tính lại từ đầu mỗi lần.

Bài toán mở đầu — khi bảng Punnett không còn khả thi

Một loài thực vật có 5 cặp gene alen (A/a, B/b, C/c, D/d, E/e) chi phối 5 tính trạng khác nhau, phân li độc lập, mỗi gene trội hoàn toàn so với alen lặn của nó. Lai hai cá thể dị hợp cả 5 cặp gene (AaBbCcDdEe × AaBbCcDdEe). Vẽ đủ bảng Punnett cho phép lai này cần $4^5 = 1024$ ô — không ai làm nổi việc đó trong một bài thi. Nhưng đề thường chỉ hỏi một con số cụ thể: có bao nhiêu loại kiểu gene ở đời con, hay xác suất một cá thể mang đúng 3 trong 5 tính trạng trội. Cần một cách tiếp cận khác hẳn.

Ý tưởng cốt lõi — nhân các viên gạch độc lập

Mỗi cặp gene phân li **độc lập** với các cặp gene còn lại — kết quả ở cặp gene này không ảnh hưởng gì đến kết quả ở cặp gene khác. Khi các biến cố độc lập, số cách kết hợp và xác suất kết hợp đều **nhân** với nhau. Ta chỉ cần biết kết quả cho một cặp gene duy nhất — coi nó là một viên gạch — rồi nhân lên $n$ lần, không cần xử lý đồng thời cả $n$ cặp một lúc.
Một học sinh giỏi sẽ tự hỏi: với một cặp gene dị hợp lai với chính nó ($Aa \times Aa$), có 2 loại giao tử ($A$, $a$), 3 loại kiểu gene ($AA$, $Aa$, $aa$) theo tỉ lệ $1{:}2{:}1$, 2 loại kiểu hình (trội, lặn) theo tỉ lệ $3{:}1$ — đây chính là viên gạch nhỏ nhất. Với $n$ cặp gene độc lập, mỗi viên gạch giữ nguyên tính chất riêng của nó; phép nhân chỉ đơn giản ghép $n$ viên gạch lại. Không có gì mới xảy ra khi $n$ tăng — chỉ số phép nhân tăng.
Ví dụ
Ví dụ 1 — Công thức tổng quát cho n cặp gene dị hợp, trội hoàn toàn
  1. 1
    Đề chuẩn chỉ dừng ở $n=2$ hoặc $n=3$, tính trực tiếp bằng cách nhân ba tỉ lệ $3{:}1$ với nhau. Ở đây cần một công thức đúng với **mọi** $n$, áp dụng được cho cả $n=10$ mà không cần liệt kê một trường hợp nào.
  2. 2
    Với một cặp gene dị hợp $Aa \times Aa$: 2 loại giao tử, 3 loại kiểu gene tỉ lệ $1{:}2{:}1$, 2 loại kiểu hình tỉ lệ $3{:}1$. Với $n$ cặp gene độc lập, mỗi cặp đóng góp đúng các con số này — nhân lại theo quy tắc nhân xác suất cho biến cố độc lập.
  3. 3
    Với $n=1$: số loại giao tử $2^1=2$, số loại kiểu gene $3^1=3$, số loại kiểu hình $2^1=2$ — đúng với phép lai một cặp gene đã học ở khóa nền tảng.
  4. 4
    Giả sử đúng với $n$ cặp gene: $2^n$ loại giao tử, $3^n$ loại kiểu gene, $2^n$ loại kiểu hình. Thêm cặp gene thứ $n+1$ (độc lập với $n$ cặp trước): mỗi loại giao tử cũ kết hợp với 2 khả năng giao tử mới, mỗi kiểu gene cũ kết hợp với 3 khả năng kiểu gene mới, mỗi kiểu hình cũ kết hợp với 2 khả năng kiểu hình mới — theo quy tắc nhân, số loại nhân lên thành $2^{n+1}$, $3^{n+1}$, $2^{n+1}$. Đúng với $n+1$.
  5. 5
    Theo nguyên lý quy nạp, với $n$ cặp gene dị hợp phân li độc lập, trội hoàn toàn từng cặp: số loại giao tử $=2^n$, số loại kiểu gene $=3^n$, số loại kiểu hình $=2^n$, tỉ lệ kiểu hình $=(3{:}1)^n$.
  6. 6
    Với $n=5$: số loại giao tử $=2^5=32$, số loại kiểu gene $=3^5=243$, số loại kiểu hình $=2^5=32$ — biết được ba con số này mà không cần vẽ bảng 1024 ô.
  7. 7
    Xét $n$ cặp gene dị hợp, phân li độc lập, mỗi gene trội hoàn toàn. Ta có mỗi cặp gene riêng lẻ cho 2 loại giao tử, 3 loại kiểu gene (tỉ lệ $1{:}2{:}1$), 2 loại kiểu hình (tỉ lệ $3{:}1$). Do các cặp gene phân li độc lập, theo quy tắc nhân xác suất, số loại giao tử/kiểu gene/kiểu hình ở đời con bằng tích số loại của từng cặp: $2 \times 2 \times \cdots \times 2 = 2^n$ (giao tử và kiểu hình), $3 \times 3 \times \cdots \times 3 = 3^n$ (kiểu gene) — chứng minh chặt chẽ bằng quy nạp theo $n$ ở trên. Với $n=5$: $2^5=32$ loại giao tử, $3^5=243$ loại kiểu gene, $2^5=32$ loại kiểu hình. Vậy phép lai AaBbCcDdEe × AaBbCcDdEe cho đời con 32 loại giao tử, 243 loại kiểu gene và 32 loại kiểu hình.
Công thức trên đếm được SỐ LOẠI, nhưng đề HSG hay hỏi xác suất một cá thể cụ thể mang đúng $k$ tính trạng trội — khác hẳn bài toán "đúng $k$ trong $n$ con mang kiểu hình trội" của khóa Nền tảng tư duy HSG: ở đó $n$ là số cá thể con trong một lứa, còn ở đây $n$ là số cặp gene trong MỘT cá thể duy nhất.
Ví dụ
Ví dụ 2 — Xác suất một cá thể mang đúng k trong n tính trạng trội
  1. 1
    Bài Khai triển nhị thức Newton và xác suất tổ hợp kiểu gene, kiểu hình (khóa Nền tảng tư duy trước khi vào chuyên đề) tính xác suất đúng $k$ trong $n$ **con** mang kiểu hình trội — biến ngẫu nhiên đếm theo số cá thể. Ở đây biến ngẫu nhiên khác hẳn: đếm số **locus** biểu hiện trội trên MỘT cá thể duy nhất.
  2. 2
    Mỗi cặp gene dị hợp độc lập cho kiểu hình trội với xác suất $\frac{3}{4}$, kiểu hình lặn với xác suất $\frac{1}{4}$ — đây là $n$ phép thử Bernoulli độc lập. Số locus biểu hiện trội trên một cá thể tuân theo phân bố nhị thức $\text{Nhị thức}(n, \frac{3}{4})$.
  3. 3
    $$P(\text{đúng } k \text{ trội trong } n) = C_n^k \left(\frac{3}{4}\right)^k \left(\frac{1}{4}\right)^{n-k}$$
  4. 4
    Với $n=5$, $k=3$: $C_5^3 \left(\frac{3}{4}\right)^3 \left(\frac{1}{4}\right)^2 = 10 \times \frac{27}{64} \times \frac{1}{16} = \frac{270}{1024} = \frac{135}{512} \approx 26{,}37\%$.
  5. 5
    Ý nghĩa của $n$ đổi hoàn toàn so với bài toán "đúng $k$ con trong $n$ con": ở đây mỗi "phép thử" là MỘT cặp gene bên trong một cơ thể, không phải một cá thể trong lứa đẻ. Kỹ thuật nhị thức giống hệt nhau — chỉ khác biến ngẫu nhiên đang đếm cái gì.
  6. 6
    Với $n$ cặp gene dị hợp, phân li độc lập, trội hoàn toàn từng cặp, mỗi cặp cho kiểu hình trội với xác suất $\frac{3}{4}$ độc lập với các cặp còn lại. Số cặp gene biểu hiện trội trên một cá thể là biến ngẫu nhiên $X \sim \text{Nhị thức}(n, \frac{3}{4})$, nên $$P(X=k) = C_n^k \left(\frac{3}{4}\right)^k \left(\frac{1}{4}\right)^{n-k}.$$ Với $n=5$, $k=3$: $P(X=3) = C_5^3 \left(\frac{3}{4}\right)^3 \left(\frac{1}{4}\right)^2 = 10 \times \frac{27}{64} \times \frac{1}{16} = \frac{135}{512}$. Vậy xác suất một cá thể mang đúng 3 trong 5 tính trạng trội là $\frac{135}{512} \approx 26{,}37\%$.

Mở rộng dành cho HSG — khi không phải mọi cặp gene đều trội hoàn toàn

Kỹ thuật vượt chương trình
Mở rộng dành cho HSG: công thức $2^n$/$3^n$ ở trên giả định MỌI cặp gene đều trội hoàn toàn. Đề thi hay trộn thêm một vài cặp trội không hoàn toàn hoặc đồng trội (mỗi cặp như vậy cho 3 kiểu hình phân biệt thay vì 2). Tiên quyết: bài Trội không hoàn toàn, đồng trội và gene đa allele ở khóa nền tảng.
Ví dụ
Ví dụ 3 — Tổng quát hoá khi một số cặp gene không trội hoàn toàn
  1. 1
    Một cá thể dị hợp 4 cặp gene phân li độc lập: 3 cặp (A/a, B/b, C/c) trội hoàn toàn, 1 cặp (D/d) trội không hoàn toàn ($DD$, $Dd$, $dd$ cho 3 kiểu hình phân biệt). Tự thụ phấn. Hỏi đời con có bao nhiêu loại kiểu hình phân biệt được?
  2. 2
    Ba cặp trội hoàn toàn mỗi cặp góp 2 kiểu hình, cặp trội không hoàn toàn góp 3 kiểu hình (không phải 2) — công thức $2^n$ chỉ đúng khi TẤT CẢ các cặp đều trội hoàn toàn; cặp nào khác thì thay đúng số kiểu hình riêng của cặp đó vào tích.
  3. 3
    Với $n$ cặp gene độc lập, trong đó $m$ cặp trội không hoàn toàn/đồng trội (3 kiểu hình mỗi cặp) và $n-m$ cặp trội hoàn toàn (2 kiểu hình mỗi cặp): số loại kiểu hình $= 2^{n-m} \times 3^m$.
  4. 4
    Với $n=4$, $m=1$: số loại kiểu hình $= 2^3 \times 3^1 = 8 \times 3 = 24$.
  5. 5
    Ba cặp A/a, B/b, C/c trội hoàn toàn, mỗi cặp cho 2 kiểu hình (tỉ lệ $3{:}1$); cặp D/d trội không hoàn toàn cho 3 kiểu hình (tỉ lệ $1{:}2{:}1$), theo bài Trội không hoàn toàn đã học ở khóa nền tảng. Vì 4 cặp gene phân li độc lập, theo quy tắc nhân, số loại kiểu hình ở đời con $= 2 \times 2 \times 2 \times 3 = 2^3 \times 3 = 24$. Vậy đời con có 24 loại kiểu hình phân biệt được.
Bẫy thường gặp
Dễ nhầm nhất là lẫn $n$ trong công thức nhị thức của Ví dụ 2 (số cặp gene trong MỘT cá thể) với $n$ ở khóa Nền tảng tư duy HSG (số cá thể con trong một lứa) — hai bài toán khác hẳn biến ngẫu nhiên dù cùng công thức. Một lỗi khác là áp dụng thẳng $2^n$ dù có cặp trội không hoàn toàn, trong khi phải thay đúng số kiểu hình riêng của cặp đó vào tích. Và đừng dùng công thức khi chưa chắc các gene phân li độc lập — có liên kết thì công thức không còn đúng nữa.
Biểu đồ cột thể hiện số loại kiểu hình 2^n tăng theo số cặp gene n từ 1 đến 5, tăng rất nhanh.n=12n=24n=38n=416n=532
Số loại kiểu hình $=2^n$ bùng nổ rất nhanh — đây là lý do bảng Punnett không còn khả thi khi $n$ lớn, và vì sao cần công thức tổng quát thay vì liệt kê.
Sơ đồ bốn bước tổng quát hoá bài toán lai nhiều cặp gene: viết tỉ lệ từng cặp, kiểm tra độc lập, nhân theo quy tắc nhân, rồi kiểm tra lại bằng trường hợp nhỏ.1Viết tỉ lệ từngcặp geneXác định số giaotử/kiểu gene/kiểuhình của MỖI cặp generiêng lẻ.2Kiểm tra độc lậpXác nhận các cặp genephân li độc lập trướckhi nhân — không đượcbỏ qua bước này.3Nhân theo quy tắcnhânNhân số loại (hoặcxác suất) của từngcặp để được kết quảcho cả n cặp.4Kiểm tra bằngtrường hợp nhỏThử công thức vớin=1, n=2 để chắc chắnkhớp với điều đãbiết.
Quy trình này áp dụng cho cả ba ví dụ trên, kể cả khi có cặp gene trội không hoàn toàn.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Thử thách

Tóm tắt

Với $n$ cặp gene dị hợp phân li độc lập, trội hoàn toàn từng cặp: số loại giao tử và kiểu hình đều $=2^n$, số loại kiểu gene $=3^n$ — chứng minh bằng quy nạp từ viên gạch $n=1$. Số tính trạng trội trên một cá thể tuân theo phân bố nhị thức $\text{Nhị thức}(n, \frac{3}{4})$ — cùng công cụ với khóa Nền tảng tư duy HSG nhưng áp dụng cho một biến ngẫu nhiên khác. Khi có cặp trội không hoàn toàn, thay đúng số kiểu hình riêng của cặp đó vào tích thay vì mặc định 2.

Công thức tổng quát cho biết CÓ BAO NHIÊU loại kiểu hình, nhưng chưa nói khi nào một tỉ lệ quan sát được thật sự đến từ phân li độc lập hay từ một cơ chế khác trông giống hệt về mặt con số. Bài sau xây dựng quy trình loại trừ để trả lời đúng câu hỏi đó.