Bài học

Bài tập cơ chế phân tử và đột biến

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em giải được một bài toán nhiều phần đi từ chiều dài gene, qua nhân đôi, phiên mã, dịch mã, tới việc phát hiện và mô tả hậu quả của một đột biến điểm — đúng chuỗi suy luận mà đề thi tốt nghiệp THPT thường bắt học sinh đi qua trong một câu hỏi duy nhất, thay vì hỏi rời từng công thức.

Nhắc lại công thức — không dạy mới, chỉ tập hợp lại

Khoá Cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền và khoá Đột biến đã dạy riêng từng công thức. Đề thi hiếm khi hỏi một công thức đơn lẻ — nó thường bắt em nối liền bốn, năm bước trong cùng một câu. Bảng dưới gom lại đúng những gì hai khoá đó đã dạy, không có gì mới:

Gene (mạch kép): $N = 2(A+G)$ , $H = 2A + 3G$ (liên kết hydrogen), $L = \dfrac{N}{2}\times 3{,}4$ Å.

Nhân đôi $k$ lần: số nucleotide môi trường cung cấp $= N(2^k - 1)$ , số DNA con $=2^k$ , trong đó luôn đúng 2 phân tử mang một mạch cũ (bán bảo tồn), $2^k - 2$ phân tử hoàn toàn mới.

Phiên mã (1 lần): số ribonucleotide mRNA $rN = N/2$ .

Dịch mã: số codon $= rN/3$ (tính cả mã kết thúc) $\to$ số amino acid dùng khi dịch mã $=$ số codon $- 1$ (trừ mã kết thúc, vì mã kết thúc không mã hoá amino acid nào) $\to$ số liên kết peptide $=$ số amino acid dùng khi dịch mã $- 1$ $\to$ số amino acid của chuỗi polypeptide trưởng thành (đã cắt amino acid mở đầu) $=$ số amino acid dùng khi dịch mã $- 1$ .

**Gene (mạch kép):** $N = 2(A+G)$, $H = 2A + 3G$ (liên kết hydrogen), $L = \dfrac{N}{2}\times 3{,}4$ Å. **Nhân đôi $k$ lần:** số nucleotide môi trường cung cấp $= N(2^k - 1)$, số DNA con $=2^k$, trong đó luôn đúng 2 phân tử mang một mạch cũ (bán bảo tồn), $2^k - 2$ phân tử hoàn toàn mới. **Phiên mã (1 lần):** số ribonucleotide mRNA $rN = N/2$. **Dịch mã:** số codon $= rN/3$ (tính cả mã kết thúc) $\to$ số amino acid dùng khi dịch mã $=$ số codon $- 1$ (trừ mã kết thúc, vì mã kết thúc không mã hoá amino acid nào) $\to$ số liên kết peptide $=$ số amino acid dùng khi dịch mã $- 1$ $\to$ số amino acid của chuỗi polypeptide trưởng thành (đã cắt amino acid mở đầu) $=$ số amino acid dùng khi dịch mã $- 1$.

Trước khi làm bài

Ba con số dễ nhầm nhất trong cả bài: số codon, số amino acid DÙNG KHI DỊCH MÃ (còn amino acid mở đầu), và số amino acid TRƯỞNG THÀNH (đã cắt amino acid mở đầu). Ba con số liên tiếp chỉ cách nhau đúng 1 đơn vị mỗi lần, nên viết rõ tên từng con số ra giấy trước khi tính, đừng tính nhẩm rồi điền đại — đây là lỗi mất điểm phổ biến nhất ở dạng bài này.

Đột biến điểm — bảng $\Delta N$ , $\Delta H$ : mất 1 cặp A–T: $\Delta N=-2$ , $\Delta H=-2$ ; mất 1 cặp G–C: $\Delta N=-2$ , $\Delta H=-3$ ; thêm 1 cặp A–T: $\Delta N=+2$ , $\Delta H=+2$ ; thêm 1 cặp G–C: $\Delta N=+2$ , $\Delta H=+3$ ; thay A–T bằng G–C: $\Delta N=0$ , $\Delta H=+1$ ; thay G–C bằng A–T: $\Delta N=0$ , $\Delta H=-1$ . Nhìn vào $\Delta N$ trước — bằng 0 luôn là đột biến thay thế, khác 0 luôn là mất hoặc thêm — rồi mới nhìn dấu và độ lớn của $\Delta H$ để xác định chính xác loại cặp base.

**Đột biến điểm — bảng $\Delta N$, $\Delta H$:** mất 1 cặp A–T: $\Delta N=-2$, $\Delta H=-2$; mất 1 cặp G–C: $\Delta N=-2$, $\Delta H=-3$; thêm 1 cặp A–T: $\Delta N=+2$, $\Delta H=+2$; thêm 1 cặp G–C: $\Delta N=+2$, $\Delta H=+3$; thay A–T bằng G–C: $\Delta N=0$, $\Delta H=+1$; thay G–C bằng A–T: $\Delta N=0$, $\Delta H=-1$. Nhìn vào $\Delta N$ trước — bằng 0 luôn là đột biến thay thế, khác 0 luôn là mất hoặc thêm — rồi mới nhìn dấu và độ lớn của $\Delta H$ để xác định chính xác loại cặp base.

Cứ theo đúng bốn bước này, không bỏ bước nào — phần lớn lỗi sai đến từ nhảy bước.

Bốn hậu quả này không phải bốn tên gọi tách rời — chúng là bốn CÂU TRẢ LỜI khác nhau cho cùng một câu hỏi: bộ ba mới đọc ra thành gì.

Bài tập mẫu — đi từ chiều dài gene tới hậu quả đột biến

Ví dụ

Một gene qua nhân đôi, phiên mã, dịch mã, rồi bị đột biến

1
Một gene có chiều dài $L=4080$ Å, trong đó $A$ chiếm $30\%$ tổng số nucleotide. a) Tính $N$ , số nucleotide mỗi loại, và số liên kết hydrogen $H$ của gene. b) Gene nhân đôi liên tiếp 3 lần. Tính số nucleotide môi trường nội bào cung cấp, cả tổng số lẫn theo từng loại. c) Gene phiên mã 1 lần rồi dịch mã. Tính số ribonucleotide của mRNA, số codon, số amino acid dùng khi dịch mã, số liên kết peptide, và số amino acid của chuỗi polypeptide trưởng thành. d) Gene bị đột biến mất đúng 1 cặp G–C tại bộ ba thứ 3 tính từ đầu gene (không phải bộ ba mở đầu hay kết thúc). Tính $N$ , $H$ của gene đột biến, và nêu hậu quả của đột biến này lên chuỗi polypeptide.
Một gene có chiều dài $L=4080$ Å, trong đó $A$ chiếm $30\%$ tổng số nucleotide. a) Tính $N$, số nucleotide mỗi loại, và số liên kết hydrogen $H$ của gene. b) Gene nhân đôi liên tiếp 3 lần. Tính số nucleotide môi trường nội bào cung cấp, cả tổng số lẫn theo từng loại. c) Gene phiên mã 1 lần rồi dịch mã. Tính số ribonucleotide của mRNA, số codon, số amino acid dùng khi dịch mã, số liên kết peptide, và số amino acid của chuỗi polypeptide trưởng thành. d) Gene bị đột biến mất đúng 1 cặp G–C tại bộ ba thứ 3 tính từ đầu gene (không phải bộ ba mở đầu hay kết thúc). Tính $N$, $H$ của gene đột biến, và nêu hậu quả của đột biến này lên chuỗi polypeptide.
2
Ta có $N = \dfrac{2L}{3{,}4} = \dfrac{2\times 4080}{3{,}4} = 2400$ nucleotide. Vì $A=30\%N$ , suy ra $A=T=720$ nucleotide. Theo nguyên tắc bổ sung, $A+G=N/2=1200$ , nên $G=C=1200-720=480$ nucleotide. Kiểm tra: $720+720+480+480=2400$ , khớp $N$ . $H=2A+3G=2\times 720+3\times 480=1440+1440=2880$ liên kết hydrogen.
Ta có $N = \dfrac{2L}{3{,}4} = \dfrac{2\times 4080}{3{,}4} = 2400$ nucleotide. Vì $A=30\%N$, suy ra $A=T=720$ nucleotide. Theo nguyên tắc bổ sung, $A+G=N/2=1200$, nên $G=C=1200-720=480$ nucleotide. Kiểm tra: $720+720+480+480=2400$, khớp $N$. $H=2A+3G=2\times 720+3\times 480=1440+1440=2880$ liên kết hydrogen.
3
Theo nguyên tắc bán bảo tồn, số nucleotide môi trường cung cấp $=N(2^k-1)=2400\times(2^3-1)=2400\times 7=16\,800$ nucleotide. Theo từng loại: $A=T$ cung cấp $720\times 7=5040$ nucleotide mỗi loại; $G=C$ cung cấp $480\times 7=3360$ nucleotide mỗi loại. Kiểm tra: $5040\times 2+3360\times 2=10\,080+6720=16\,800$ , khớp tổng đã tính.
Theo nguyên tắc bán bảo tồn, số nucleotide môi trường cung cấp $=N(2^k-1)=2400\times(2^3-1)=2400\times 7=16\,800$ nucleotide. Theo từng loại: $A=T$ cung cấp $720\times 7=5040$ nucleotide mỗi loại; $G=C$ cung cấp $480\times 7=3360$ nucleotide mỗi loại. Kiểm tra: $5040\times 2+3360\times 2=10\,080+6720=16\,800$, khớp tổng đã tính.
4
Phiên mã: $rN=N/2=1200$ ribonucleotide. Dịch mã: số codon $=rN/3=1200/3=400$ (tính cả mã kết thúc). Số amino acid dùng khi dịch mã (kể cả amino acid mở đầu, trừ mã kết thúc vì mã kết thúc không mã hoá amino acid) $=400-1=399$ . Số liên kết peptide hình thành $=399-1=398$ . Số amino acid của chuỗi polypeptide trưởng thành (đã cắt amino acid mở đầu) $=399-1=398$ .
Phiên mã: $rN=N/2=1200$ ribonucleotide. Dịch mã: số codon $=rN/3=1200/3=400$ (tính cả mã kết thúc). Số amino acid dùng khi dịch mã (kể cả amino acid mở đầu, trừ mã kết thúc vì mã kết thúc không mã hoá amino acid) $=400-1=399$. Số liên kết peptide hình thành $=399-1=398$. Số amino acid của chuỗi polypeptide trưởng thành (đã cắt amino acid mở đầu) $=399-1=398$.
5
Mất 1 cặp G–C, theo bảng $\Delta N,\Delta H$ đã lập: $\Delta N=-2$ , $\Delta H=-3$ . Suy ra $N$ mới $=2400-2=2398$ , $H$ mới $=2880-3=2877$ . Vì đây là đột biến mất 1 cặp nucleotide — không phải bội số của 3 — nó gây dịch khung đọc kể từ bộ ba thứ 3 trở về sau: mọi bộ ba từ vị trí đó bị đọc lệch đi, kéo theo gần như toàn bộ trình tự amino acid phía sau bộ ba thứ 3 bị đọc sai, kể cả bộ ba kết thúc gốc cũng có thể bị xoá mất khỏi khung đọc mới.
Mất 1 cặp G–C, theo bảng $\Delta N,\Delta H$ đã lập: $\Delta N=-2$, $\Delta H=-3$. Suy ra $N$ mới $=2400-2=2398$, $H$ mới $=2880-3=2877$. Vì đây là đột biến mất 1 cặp nucleotide — không phải bội số của 3 — nó gây dịch khung đọc kể từ bộ ba thứ 3 trở về sau: mọi bộ ba từ vị trí đó bị đọc lệch đi, kéo theo gần như toàn bộ trình tự amino acid phía sau bộ ba thứ 3 bị đọc sai, kể cả bộ ba kết thúc gốc cũng có thể bị xoá mất khỏi khung đọc mới.
6
Vậy: a) $N=2400$ , $A=T=720$ , $G=C=480$ , $H=2880$ . b) môi trường cung cấp $16\,800$ nucleotide ( $5040$ mỗi loại A/T, $3360$ mỗi loại G/C). c) $rN=1200$ , $400$ codon, $399$ amino acid dùng khi dịch mã, $398$ liên kết peptide, $398$ amino acid trưởng thành. d) gene đột biến có $N=2398$ , $H=2877$ , gây dịch khung đọc từ bộ ba thứ 3 trở đi.
Vậy: a) $N=2400$, $A=T=720$, $G=C=480$, $H=2880$. b) môi trường cung cấp $16\,800$ nucleotide ($5040$ mỗi loại A/T, $3360$ mỗi loại G/C). c) $rN=1200$, $400$ codon, $399$ amino acid dùng khi dịch mã, $398$ liên kết peptide, $398$ amino acid trưởng thành. d) gene đột biến có $N=2398$, $H=2877$, gây dịch khung đọc từ bộ ba thứ 3 trở đi.

Ví dụ

Suy ngược dạng đột biến từ

\Delta N

và

\Delta H

(dạng đề thi)Suy ngược dạng đột biến từ $\Delta N$ và $\Delta H$ (dạng đề thi)

1
Một gene ban đầu có $N=1800$ nucleotide, $H=2320$ liên kết hydrogen. Sau đột biến, gene mới có $N$ không đổi nhưng $H=2321$ . Xác định dạng đột biến và loại cặp nucleotide đã bị thay thế.
Một gene ban đầu có $N=1800$ nucleotide, $H=2320$ liên kết hydrogen. Sau đột biến, gene mới có $N$ không đổi nhưng $H=2321$. Xác định dạng đột biến và loại cặp nucleotide đã bị thay thế.
2
Ta có $A+G=N/2=900$ . Từ $H=2A+3G=2A+3(900-A)=2700-A$ , suy ra $A=2700-2320=380$ , nên $T=380$ , $G=C=900-380=520$ . Kiểm tra: $2\times 380+3\times 520=760+1560=2320$ , khớp $H$ đề cho; $380+380+520+520=1800$ , khớp $N$ .
Ta có $A+G=N/2=900$. Từ $H=2A+3G=2A+3(900-A)=2700-A$, suy ra $A=2700-2320=380$, nên $T=380$, $G=C=900-380=520$. Kiểm tra: $2\times 380+3\times 520=760+1560=2320$, khớp $H$ đề cho; $380+380+520+520=1800$, khớp $N$.
3
$\Delta N=1800-1800=0$ : theo bảng suy luận, $\Delta N=0$ chỉ xảy ra ở đột biến thay thế. $\Delta H=2321-2320=+1$ : trong hai kiểu thay thế có thể có, chỉ kiểu thay 1 cặp A–T bằng 1 cặp G–C mới cho $\Delta H=+1$ (thay G–C bằng A–T cho $\Delta H=-1$ , ngược dấu). Vậy đây là đột biến thay thế 1 cặp A–T bằng 1 cặp G–C.
$\Delta N=1800-1800=0$: theo bảng suy luận, $\Delta N=0$ chỉ xảy ra ở đột biến thay thế. $\Delta H=2321-2320=+1$: trong hai kiểu thay thế có thể có, chỉ kiểu thay 1 cặp A–T bằng 1 cặp G–C mới cho $\Delta H=+1$ (thay G–C bằng A–T cho $\Delta H=-1$, ngược dấu). Vậy đây là đột biến thay thế 1 cặp A–T bằng 1 cặp G–C.
4
Nếu đúng là thay 1 cặp A–T bằng 1 cặp G–C, gene mới có $A=T=379$ , $G=C=521$ . Kiểm tra: $2\times 379+3\times 521=758+1563=2321$ , đúng bằng $H$ mới đề cho; $379+379+521+521=1800$ , đúng bằng $N$ .
Nếu đúng là thay 1 cặp A–T bằng 1 cặp G–C, gene mới có $A=T=379$, $G=C=521$. Kiểm tra: $2\times 379+3\times 521=758+1563=2321$, đúng bằng $H$ mới đề cho; $379+379+521+521=1800$, đúng bằng $N$.
5
Vậy đột biến trên là đột biến thay thế 1 cặp A–T bằng 1 cặp G–C — dạng đột biến chỉ làm đổi đúng một bộ ba tại vị trí xảy ra, không gây dịch khung, nên hậu quả lên chuỗi polypeptide (nếu có) chỉ khoanh vùng ở đúng một amino acid.

Sai lầm thường gặp

Nhầm lẫn hay gặp nhất ở dạng bài này là quên mất mã kết thúc không mã hoá amino acid, rồi lấy thẳng số codon làm số amino acid — sai ngay từ bước đầu. Nhầm lẫn thứ hai là mặc định đột biến mất/thêm luôn nhẹ hơn đột biến thay thế; thực ra một đột biến thay thế vô tình tạo ra bộ ba kết thúc sớm có thể gây hậu quả nặng hơn một đột biến mất 1 cặp nucleotide ở gần cuối gene — phải xét cụ thể bộ ba mới là gì, không suy luận theo khuôn mẫu có sẵn.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Tóm tắt

Cả bài này không có công thức mới — nó chỉ nối lại đúng những gì hai khoá Cơ sở phân tử và Đột biến đã dạy riêng rẽ, theo đúng trật tự một đề thi thường hỏi: chiều dài gene $\to$ thành phần nucleotide $\to$ nhân đôi $\to$ phiên mã $\to$ dịch mã $\to$ đột biến. Nắm chắc bốn bước và bảng $\Delta N,\Delta H$ là đủ để giải trọn phần lớn câu hỏi cơ chế phân tử của đề thi tốt nghiệp THPT.

Bài tiếp theo chuyển sang nhóm bài tập quy luật di truyền: tương tác gene, liên kết gene và di truyền giới tính — cũng theo đúng cách tổng hợp này, nối nhiều công thức trong một câu.