Bài học

Gene và mã di truyền

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em nêu đúng khái niệm gene, giải thích được các đặc điểm của mã di truyền — bộ ba, không gối nhau, đặc hiệu, thoái hoá, gần như phổ biến, có mã mở đầu và mã kết thúc — dịch được một đoạn mRNA ngắn nhờ bảng mã di truyền, và giải thích được vì sao tính thoái hoá lại có lợi cho sinh vật.

Kiến thức nền cần nhớ

Ở lớp 9, em đã học DNA là vật chất di truyền mang thông tin quy định tính trạng, và một gene là một đoạn của phân tử DNA quy định một tính trạng (prior-grade review). Lớp 9 dừng lại ở mức đó, chưa hỏi thông tin trong gene được viết bằng "ngôn ngữ" nào. Bài này trả lời đúng câu hỏi ấy: trình tự nucleotide trên gene được đọc và dịch ra trình tự amino acid theo một bộ quy tắc gọi là mã di truyền.

Khởi động

DNA chỉ có 4 loại nucleotide: A, T, G, C. Nhưng một chuỗi polypeptide có thể chứa tới 20 loại amino acid khác nhau. Nếu mỗi nucleotide chỉ mã hoá được một amino acid, tối đa chỉ gọi tên được 4 loại — không đủ cho 20 loại amino acid. Tế bào giải quyết bài toán này bằng cách nào?

Kiến thức trọng tâm

Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một sản phẩm nhất định — thường là một chuỗi polypeptide, đôi khi là một phân tử RNA có chức năng riêng, không dịch mã thành protein. Mỗi gene chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể, gọi là locus. Thông tin di truyền được lưu trong gene dưới dạng trình tự các nucleotide, và trình tự này được đọc thành từng nhóm ba nucleotide liên tiếp — đơn vị nhỏ nhất của mã di truyền.

Mã di truyền là mã bộ ba: ba nucleotide liên tiếp mã hoá cho một amino acid, gọi là một codon khi đọc trên mRNA. Với 4 loại nucleotide, số tổ hợp bộ ba có thể tạo ra là $4^3 = 64$ — nhiều hơn 20 loại amino acid cần mã hoá. Trong 64 bộ ba này, 61 bộ ba mã hoá amino acid, còn 3 bộ ba trên mRNA — UAA, UAG, UGA — không mã hoá amino acid nào mà làm tín hiệu dừng dịch mã: $61 + 3 = 64$ , đúng bằng tổng số tổ hợp có thể có.

Mã di truyền là mã bộ ba: ba nucleotide liên tiếp mã hoá cho một amino acid, gọi là một codon khi đọc trên mRNA. Với 4 loại nucleotide, số tổ hợp bộ ba có thể tạo ra là $4^3 = 64$ — nhiều hơn 20 loại amino acid cần mã hoá. Trong 64 bộ ba này, 61 bộ ba mã hoá amino acid, còn 3 bộ ba trên mRNA — UAA, UAG, UGA — không mã hoá amino acid nào mà làm tín hiệu dừng dịch mã: $61 + 3 = 64$, đúng bằng tổng số tổ hợp có thể có.

4^3 = 64

tổ hợp bộ ba; trong đó 61 mã hoá amino acid và 3 là mã kết thúc, khớp

61 + 3 = 64

.$4^3 = 64$ tổ hợp bộ ba; trong đó 61 mã hoá amino acid và 3 là mã kết thúc, khớp $61 + 3 = 64$.

Mã di truyền được đọc không gối nhau: một khi khung đọc đã cố định từ mã mở đầu, mỗi nucleotide chỉ thuộc về đúng một codon, không nucleotide nào bị dùng chung cho hai codon liền kề. Mã di truyền cũng mang tính đặc hiệu — mỗi codon chỉ mã hoá cho đúng một loại amino acid, một codon không bao giờ mã hoá đồng thời hai amino acid khác nhau.

Trên mRNA, bộ ba AUG giữ hai vai trò: vừa là mã mở đầu, đánh dấu vị trí ribosome bắt đầu dịch mã và ấn định khung đọc cho toàn bộ đoạn phía sau, vừa mã hoá amino acid methionine. Ba bộ ba UAA, UAG và UGA là mã kết thúc: khi ribosome đọc tới một trong ba bộ ba này, quá trình dịch mã dừng lại và chuỗi polypeptide được giải phóng khỏi ribosome. Ba mã kết thúc không mã hoá amino acid nào — đây là lý do 61, chứ không phải 64, bộ ba thực sự mã hoá amino acid.

Vì chỉ có 20 loại amino acid nhưng lại có 61 codon mã hoá, phần lớn amino acid được mã hoá bởi nhiều hơn một codon — gọi là tính thoái hoá của mã di truyền. Trung bình, mỗi amino acid được mã hoá bởi khoảng $61 \div 20 \approx 3{,}05$ codon, nhưng con số này chỉ là giá trị trung bình: methionine và tryptophan mỗi loại chỉ có đúng 1 codon, trong khi leucine có tới 6 codon. Mã di truyền còn gần như phổ biến: tuyệt đại đa số sinh vật, từ vi khuẩn tới con người, dùng chung một bảng mã — bằng chứng cho nguồn gốc chung của sự sống. Chữ "gần như" tồn tại vì có một số ngoại lệ nhỏ, ví dụ ở DNA ty thể của một số loài, vài codon được đọc khác với bảng mã chuẩn dùng trong nhân tế bào.

Bảng mã di truyền rút gọn (các codon dùng trong bài)

Codon	amino acid	Ghi chú
AUG	Methionine (Met)	Mã mở đầu; đồng thời mã hoá Met ở các vị trí khác
UUU, UUC	Phenylalanine (Phe)	2 codon cùng mã hoá
UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG	Leucine (Leu)	6 codon cùng mã hoá — ví dụ rõ nhất của tính thoái hoá
GGU, GGC, GGA, GGG	Glycine (Gly)	4 codon cùng mã hoá
AAA, AAG	Lysine (Lys)	2 codon cùng mã hoá
UGG	Tryptophan (Trp)	Chỉ 1 codon duy nhất — không thoái hoá
UAA, UAG, UGA	—	Ba mã kết thúc, không mã hoá amino acid

| Codon | amino acid | Ghi chú | |---|---|---| | AUG | Methionine (Met) | Mã mở đầu; đồng thời mã hoá Met ở các vị trí khác | | UUU, UUC | Phenylalanine (Phe) | 2 codon cùng mã hoá | | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG | Leucine (Leu) | 6 codon cùng mã hoá — ví dụ rõ nhất của tính thoái hoá | | GGU, GGC, GGA, GGG | Glycine (Gly) | 4 codon cùng mã hoá | | AAA, AAG | Lysine (Lys) | 2 codon cùng mã hoá | | UGG | Tryptophan (Trp) | Chỉ 1 codon duy nhất — không thoái hoá | | UAA, UAG, UGA | — | Ba mã kết thúc, không mã hoá amino acid |

Xếp đúng một bộ ba vào nhóm của nó là cách luyện phản xạ tra bảng mã trước khi vào bài tập dịch mã.

Ví dụ

Dịch một đoạn mRNA ngắn nhờ bảng mã di truyền

1
Một đoạn mRNA có trình tự 5'-AUG UUU GGU AAA UAG-3'. Xác định chuỗi amino acid được dịch ra, chỉ rõ mã mở đầu và mã kết thúc.
2
Bộ ba đầu tiên là AUG — đây là mã mở đầu, vừa ấn định khung đọc (đọc liên tục từng bộ ba ba nucleotide một, không gối nhau) vừa mã hoá amino acid methionine, amino acid đầu tiên của chuỗi.
3
Theo khung đọc đã ấn định, các bộ ba tiếp theo là UUU, GGU, AAA. Tra bảng mã di truyền: UUU mã hoá phenylalanine (Phe), GGU mã hoá glycine (Gly), AAA mã hoá lysine (Lys).
4
Bộ ba cuối cùng là UAG — đây là một trong ba mã kết thúc (UAA, UAG, UGA), không mã hoá amino acid nào. Ribosome dừng dịch mã ngay tại đây.
5
Vậy đoạn mRNA trên dịch ra chuỗi bốn amino acid Met – Phe – Gly – Lys, sau đó dịch mã dừng lại vì gặp mã kết thúc UAG.

Ví dụ

Đột biến ở vị trí thứ ba của codon và tính thoái hoá (dạng đề kiểm tra)

1
Một đột biến điểm làm codon GGU trên mRNA đổi thành GGC ở cùng vị trí. Chuỗi polypeptide được dịch ra có thay đổi hay không? Giải thích bằng tính chất của mã di truyền.
2
Theo bảng mã di truyền, GGU mã hoá glycine (Gly).
3
GGC cũng mã hoá glycine (Gly) — GGU và GGC cùng thuộc nhóm 4 codon GGU, GGC, GGA, GGG đều mã hoá cho glycine, chỉ khác nhau ở nucleotide thứ ba.
4
Vì mã di truyền có tính thoái hoá, nhiều codon khác nhau — đặc biệt khác nhau ở vị trí thứ ba — có thể cùng mã hoá một amino acid. Đột biến GGU → GGC rơi đúng vào trường hợp này nên không làm đổi amino acid được mã hoá, gọi là đột biến câm (silent mutation).
5
Vậy chuỗi polypeptide không thay đổi: vị trí đó vẫn là glycine trước và sau đột biến. Đây chính là ý nghĩa sinh học của tính thoái hoá — làm giảm bớt hậu quả của một số đột biến điểm, góp phần ổn định thông tin di truyền.

Sai lầm thường gặp

Một nhầm lẫn phổ biến là nghĩ ba mã kết thúc UAA, UAG, UGA cũng mã hoá cho một amino acid nào đó tên là "kết thúc" — thực ra ba bộ ba này không mã hoá amino acid nào cả, chúng chỉ là tín hiệu dừng. Một nhầm lẫn khác là nghĩ mọi amino acid đều có số codon bằng nhau; thực tế số codon mỗi amino acid sở hữu rất khác nhau — leucine có 6 codon trong khi methionine và tryptophan mỗi loại chỉ có 1 codon duy nhất.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Gene là đoạn DNA mang thông tin quy định một sản phẩm. Mã di truyền là mã bộ ba, đọc không gối nhau, có tính đặc hiệu, thoái hoá và gần như phổ biến; AUG vừa mở đầu vừa mã hoá Met, còn UAA/UAG/UGA chỉ dừng dịch mã, không mã hoá amino acid nào.

Bài tiếp theo hỏi một câu khác: gene được sao y nguyên vẹn cho tế bào con bằng cách nào, và bao nhiêu nucleotide cần được huy động cho mỗi lần sao chép đó.