Bài học

Giảm phân giải thích quy luật Mendel

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em giải thích được quy luật phân li và quy luật phân li độc lập của Mendel bằng đúng diễn biến NST trong giảm phân, và giải thích được vì sao thụ tinh luôn khôi phục lại bộ NST lưỡng bội 2n ở đời con.

Kiến thức nền cần nhớ

Ở khoá Khái quát di truyền và các quy luật Mendel, em đã học quy luật phân li (P: Aa × Aa cho F2 tỉ lệ kiểu gene 1:2:1) và quy luật phân li độc lập (tỉ lệ kiểu hình 9:3:3:1) bằng cách đếm tỉ lệ đời con (same-grade bridge, kiến thức khoá trước). Bài trước em vừa học chính diễn biến NST qua giảm phân — cặp NST tương đồng phân li ở giảm phân I, các cặp khác nhau phân li độc lập với nhau (same-grade bridge). Bài này ghép hai mảnh kiến thức đó lại với nhau.

Khởi động

Mendel phát biểu quy luật phân li chỉ bằng cách đếm tỉ lệ kiểu hình đời con — ông chưa từng nhìn thấy NST qua kính hiển vi, vì công cụ quan sát đủ mạnh phải đến nhiều năm sau ông mới xuất hiện. Vậy điều gì THỰC SỰ xảy ra bên trong tế bào khiến quy luật của ông luôn đúng?

Kiến thức trọng tâm

Mỗi allele của một gene nằm trên một trong hai NST của một cặp tương đồng — điều này em đã biết từ bài Cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể: kiểu gene Aa nghĩa là một NST mang allele A, NST tương đồng còn lại mang allele a. Toàn bộ hành vi của allele mà Mendel mô tả bằng kí hiệu chữ cái, thực chất là hành vi của chính cặp NST tương đồng mang chúng.

Quy luật phân li, ở cấp độ NST, chính là kết quả của giảm phân I: cặp NST tương đồng phân li về hai cực khác nhau ở kì sau I, mang theo đúng một allele mỗi loại vào mỗi giao tử. Vì vị trí xếp hàng ở kì giữa I là ngẫu nhiên, cây Aa tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau: một nửa giao tử mang A, một nửa mang a. Đây đúng là nội dung quy luật phân li mà Mendel phát biểu bằng ngôn ngữ kiểu hình — chỉ khác là giờ em nhìn thấy được cơ chế vật chất đứng sau nó.

Quy luật phân li độc lập, ở cấp độ NST, là kết quả của việc các cặp NST tương đồng KHÁC NHAU xếp hàng độc lập với nhau ở kì giữa I: hướng xếp của cặp này không ảnh hưởng hướng xếp của cặp kia, nên tổ hợp allele vào mỗi giao tử là ngẫu nhiên và độc lập giữa hai cặp gene. Chính sự độc lập này là cơ sở vật chất của tỉ lệ 9:3:3:1 mà em đã học.

Mắt xích còn thiếu là thụ tinh: giao tử đực (n) kết hợp với giao tử cái (n), tạo hợp tử mang đúng 2n — bằng bộ NST đặc trưng của loài. Đây chính là LÍ DO giảm phân bắt buộc phải giảm một nửa số NST trước: nếu giao tử vẫn giữ nguyên 2n, hợp tử sau thụ tinh sẽ có 4n, gấp đôi bộ NST của loài mỗi thế hệ, và cứ thế tăng dần qua các đời — loài sẽ không thể duy trì bộ NST ổn định. Giảm phân giảm 2n xuống n, thụ tinh cộng n với n trở lại đúng 2n — hai quá trình luôn đi cùng nhau, bù trừ vừa khít, và cùng là nguyên nhân vật chất khiến quy luật của Mendel đúng.

Giảm phân giảm 2n xuống n, thụ tinh cộng n với n trở lại 2n — thiếu một trong hai bước, bộ NST của loài sẽ không ổn định qua các thế hệ.

Phân li allele theo quy luật Mendel xảy ra ở giảm phân I; việc khôi phục 2n chỉ xảy ra sau đó, ở thụ tinh — hai giai đoạn khác nhau, dễ bị gộp làm một.

Ví dụ

Giải thích phép lai Aa × Aa bằng diễn biến giảm phân

1
Một cây đậu Hà Lan có kiểu gene Aa tự thụ phấn. Giải thích bằng đúng diễn biến NST trong giảm phân vì sao đời con thu được tỉ lệ kiểu gene 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
2
Kiểu gene Aa nghĩa là cây mang một cặp NST tương đồng, một chiếc mang allele A, chiếc kia mang allele a.
3
Ở kì sau I, cặp NST tương đồng này phân li về hai cực khác nhau — NST mang A về một cực, NST mang a về cực kia. Sau giảm phân II, mỗi giao tử chỉ nhận MỘT NST, tức một trong hai allele. Vì vị trí xếp hàng ở kì giữa I là ngẫu nhiên, cây Aa tạo ra hai loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau: 1/2 giao tử mang A và 1/2 giao tử mang a. (1)
4
Từ (1), cả hai bên bố và mẹ (cùng một cây Aa, vì đây là tự thụ phấn) đều tạo giao tử theo tỉ lệ 1/2 A : 1/2 a. Thụ tinh là sự kết hợp ngẫu nhiên giữa một giao tử đực và một giao tử cái, nên xác suất mỗi kiểu gene ở đời con bằng tích xác suất hai giao tử: AA = $1/2 \times 1/2 = 1/4$ ; Aa = $1/2 \times 1/2 + 1/2 \times 1/2 = 1/2$ (hai cách tạo Aa); aa = $1/2 \times 1/2 = 1/4$ .
Từ (1), cả hai bên bố và mẹ (cùng một cây Aa, vì đây là tự thụ phấn) đều tạo giao tử theo tỉ lệ 1/2 A : 1/2 a. Thụ tinh là sự kết hợp ngẫu nhiên giữa một giao tử đực và một giao tử cái, nên xác suất mỗi kiểu gene ở đời con bằng tích xác suất hai giao tử: AA = $1/2 \times 1/2 = 1/4$; Aa = $1/2 \times 1/2 + 1/2 \times 1/2 = 1/2$ (hai cách tạo Aa); aa = $1/2 \times 1/2 = 1/4$.
5
Vậy tỉ lệ 1 AA : 2 Aa : 1 aa mà Mendel quan sát được không phải một quy luật tách rời khỏi tế bào — nó là hệ quả trực tiếp của việc cặp NST tương đồng phân li đều 1:1 ở giảm phân I, rồi hai giao tử kết hợp ngẫu nhiên qua thụ tinh.

Ví dụ

Giải thích tỉ lệ 9:3:3:1 bằng sự sắp xếp độc lập của hai cặp NST (dạng đề thi)

1
Xét cây đậu Hà Lan dị hợp hai cặp gene AaBb, hai cặp gene này nằm trên hai cặp NST tương đồng khác nhau. Giải thích bằng diễn biến NST vì sao cây này tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau, và vì sao phép lai AaBb × AaBb cho tỉ lệ kiểu hình 9:3:3:1.
2
Ở kì giữa I, cặp NST mang gene A/a và cặp NST mang gene B/b xếp hàng ĐỘC LẬP với nhau — hướng xếp của cặp này không ảnh hưởng tới hướng xếp của cặp kia, vì hai cặp nằm trên hai cặp NST tương đồng khác nhau. (1)
3
Từ (1), có 4 cách kết hợp hướng phân li độc lập giữa hai cặp: (A với B), (A với b), (a với B), (a với b) — mỗi cách có xác suất ngang nhau, cho 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ 1/4 mỗi loại.
4
Khi hai cây AaBb lai với nhau, mỗi bên đều tạo 4 loại giao tử tỉ lệ 1/4 như ở bước trên; tổ hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và giao tử cái qua thụ tinh cho $4 \times 4 = 16$ tổ hợp kiểu gene có thể — đúng bằng số ô của khung Punnett hai cặp tính trạng em đã dùng ở khoá trước.
Khi hai cây AaBb lai với nhau, mỗi bên đều tạo 4 loại giao tử tỉ lệ 1/4 như ở bước trên; tổ hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và giao tử cái qua thụ tinh cho $4 \times 4 = 16$ tổ hợp kiểu gene có thể — đúng bằng số ô của khung Punnett hai cặp tính trạng em đã dùng ở khoá trước.
5
Vậy tỉ lệ 9:3:3:1 không phải một con số cho sẵn — nó là kết quả trực tiếp của việc hai cặp NST tương đồng mang gene A/a và B/b xếp hàng độc lập ở kì giữa I, tạo ra 4 loại giao tử tỉ lệ đều, rồi tổ hợp ngẫu nhiên qua thụ tinh thành 16 kiểu tổ hợp kiểu gene ở đời con.

Sai lầm thường gặp

Một sai lầm nghiêm trọng là nghĩ thụ tinh chỉ đơn giản là "giao tử đực gặp giao tử cái", mà quên VÌ SAO giảm phân phải giảm một nửa số NST trước đó: nếu giao tử giữ nguyên 2n, hợp tử sau thụ tinh sẽ có 4n — bộ NST tăng gấp đôi mỗi thế hệ, không thể ổn định. Giảm một nửa ở giảm phân và khôi phục ở thụ tinh là hai nửa của CÙNG MỘT cơ chế, không thể tách rời khi giải thích quy luật Mendel.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Quy luật phân li = cặp NST tương đồng phân li ở giảm phân I. Quy luật phân li độc lập = các cặp NST khác nhau xếp hàng độc lập ở kì giữa I. Thụ tinh (n + n = 2n) là lí do giảm phân buộc phải giảm một nửa số NST — thiếu một trong hai bước, bộ NST của loài sẽ không ổn định qua các thế hệ.

Bài tiếp theo đặt nguyên phân và giảm phân cạnh nhau để so sánh trực diện — mục đích, số lần phân chia, số tế bào con, và tính di truyền giống hay khác.