Luyện bài tập phả hệ, di truyền giới tính và ứng dụng

Một người phụ nữ mang gene mù màu (dị hợp, không biểu hiện bệnh) kết hôn với một người đàn ông không mù màu, biết mù màu là bệnh lặn liên kết X. Dự đoán tỉ lệ con mù màu ở đời con, phân theo giới tính.

Kí hiệu X^A: bình thường (trội), X^a: mù màu (lặn). Mẹ dị hợp: X^A X^a. Bố không mù màu: X^A Y. (1)

Từ (1), mẹ cho hai loại giao tử X^A, X^a tỉ lệ ngang nhau; bố cho hai loại giao tử X^A, Y tỉ lệ ngang nhau.

Tổ hợp bốn loại giao tử cho: con gái X^A X^A hoặc X^A X^a (luôn nhận X^A từ bố nên đều bình thường); con trai X^A Y hoặc X^a Y (một nửa mù màu, vì con trai chỉ nhận đúng một nhiễm sắc thể X, từ mẹ). (2)

Từ (2): 100% con gái bình thường về kiểu hình (dù một nửa mang gene); 50% con trai mù màu. Tính trên toàn bộ đời con, tỉ lệ con trai mù màu là 1/4 tổng số con.

Con gái mắc bệnh trong khi cả bố lẫn mẹ đều không mắc. Nếu bệnh do allele trội quy định, ít nhất một trong hai bố mẹ phải mang allele đó và đã phải biểu hiện bệnh — trái với dữ kiện. Vậy bệnh Y do một allele LẶN quy định. (1)

Nếu bệnh do gene lặn liên kết X, con gái mắc bệnh phải nhận một allele bệnh từ bố — nghĩa là bố buộc mang allele đó trên nhiễm sắc thể X duy nhất và đã phải biểu hiện bệnh, trái với dữ kiện bố không mắc bệnh. Vậy bệnh Y do gene lặn nằm trên NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG quy định. (2)

Từ (1) và (2), quy ước A: bình thường (trội), a: bệnh Y (lặn), gene trên NST thường. Con gái mắc bệnh có kiểu gene aa, nhận một allele a từ mỗi bên bố mẹ; vì cả hai đều không biểu hiện bệnh (không phải aa), cả bố và mẹ đều mang kiểu gene dị hợp Aa. (3)

Từ (3), phép lai Aa × Aa cho tỉ lệ kiểu gene 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Xác suất một đứa con tiếp theo mắc bệnh (aa) là 1/4.

Vậy bệnh Y là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường; bố và mẹ đều dị hợp Aa; xác suất đứa con tiếp theo mắc bệnh là 1/4, không phụ thuộc giới tính của con vì gene nằm trên nhiễm sắc thể thường.