Bài học

Định luật Hardy–Weinberg và điều kiện áp dụng

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em phát biểu đúng định luật Hardy–Weinberg, nêu đủ năm điều kiện để một quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, và tính được tần số kiểu gene dự đoán khi biết tần số allele của một quần thể thoả các điều kiện đó.

Kiến thức nền cần nhớ

Bài này dùng lại cách tính tần số allele, tần số kiểu gene đã học ở Bài 1 (same-grade bridge). Bài trước vừa cho thấy quần thể tự thụ phấn KHÔNG giữ tần số kiểu gene ổn định — dị hợp giảm dần qua từng thế hệ, dù tần số allele không đổi (same-grade bridge). Câu hỏi tự nhiên đặt ra: có kiểu quần thể nào mà cả tần số allele lẫn tần số kiểu gene đều giữ nguyên qua các thế hệ hay không?

Khởi động

Ở bài trước, tự thụ phấn làm tần số kiểu gene Aa liên tục giảm qua các thế hệ. Có kiểu quần thể nào mà cả tần số allele LẪN tần số kiểu gene đều giữ nguyên, không đổi qua các thế hệ hay không?

Kiến thức trọng tâm

Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey Hardy và bác sĩ người Đức Wilhelm Weinberg độc lập chứng minh: nếu một quần thể giao phối ngẫu nhiên thoả một số điều kiện nhất định, tần số kiểu gene của quần thể đó đạt trạng thái cân bằng ngay từ thế hệ tiếp theo và giữ nguyên mãi mãi, theo công thức $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ , trong đó $p^2$ là tần số kiểu gene AA, $2pq$ là tần số kiểu gene Aa, $q^2$ là tần số kiểu gene aa, với $p$ , $q$ là tần số hai allele ( $p+q=1$ ).

Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey Hardy và bác sĩ người Đức Wilhelm Weinberg độc lập chứng minh: nếu một quần thể giao phối ngẫu nhiên thoả một số điều kiện nhất định, tần số kiểu gene của quần thể đó đạt trạng thái cân bằng ngay từ thế hệ tiếp theo và giữ nguyên mãi mãi, theo công thức $p^2 + 2pq + q^2 = 1$, trong đó $p^2$ là tần số kiểu gene AA, $2pq$ là tần số kiểu gene Aa, $q^2$ là tần số kiểu gene aa, với $p$, $q$ là tần số hai allele ($p+q=1$).

Định luật Hardy–Weinberg chỉ đúng khi quần thể đồng thời thoả cả năm điều kiện sau — thiếu một điều kiện, kết luận có thể sai hoàn toàn. Một, quần thể có kích thước đủ lớn, để loại trừ biến động ngẫu nhiên về tần số allele giữa các thế hệ. Hai, các cá thể giao phối ngẫu nhiên với nhau — không tự thụ phấn hay giao phối gần như bài trước. Ba, không xảy ra đột biến, vì đột biến làm allele này biến thành allele khác, thay đổi tần số allele. Bốn, không có chọn lọc tự nhiên — nếu một kiểu gene sống sót hoặc sinh sản tốt hơn kiểu gene khác, tần số của nó sẽ tăng dần qua các thế hệ. Năm, không có di – nhập gene — không có cá thể nào di cư vào hoặc ra khỏi quần thể, mang theo allele của nó.

Nhìn kỹ hơn, năm điều kiện này thực chất chặn đứng năm con đường duy nhất có thể làm thay đổi tần số allele của một quần thể. Kích thước nhỏ mở đường cho biến động ngẫu nhiên — chỉ vài cá thể may mắn sinh nhiều con hơn cũng đủ làm lệch tần số qua mỗi thế hệ, dù không có quy luật sinh học nào đứng sau. Giao phối không ngẫu nhiên (như tự thụ phấn ở Bài 2) làm lệch tần số KIỂU GENE dù không đổi tần số allele. Đột biến, chọn lọc, và di – nhập gene là ba con đường còn lại, và cả ba đều tác động trực tiếp lên tần số ALLELE — đây chính là ba cơ chế tiến hoá sẽ được học kỹ ở phần Tiến hoá của chương trình. Nói cách khác, định luật Hardy–Weinberg mô tả trạng thái quần thể sẽ có NẾU tiến hoá không xảy ra — nó là đường mốc để so sánh, chứ không phải một quy luật lúc nào cũng đúng trong tự nhiên.

Khi một quần thể thoả cả năm điều kiện trên, chỉ cần biết tần số allele $p$ và $q$ là dự đoán ngay được tần số ba kiểu gene, không cần đếm từng cá thể: tần số AA $=p^2$ , tần số Aa $=2pq$ , tần số aa $=q^2$ . Ba tần số này cộng lại luôn bằng 1, vì $p^2+2pq+q^2=(p+q)^2=1^2=1$ — đây cũng là cách kiểm tra kết quả tính đúng hay sai.

Khi một quần thể thoả cả năm điều kiện trên, chỉ cần biết tần số allele $p$ và $q$ là dự đoán ngay được tần số ba kiểu gene, không cần đếm từng cá thể: tần số AA $=p^2$, tần số Aa $=2pq$, tần số aa $=q^2$. Ba tần số này cộng lại luôn bằng 1, vì $p^2+2pq+q^2=(p+q)^2=1^2=1$ — đây cũng là cách kiểm tra kết quả tính đúng hay sai.

Sai lầm thường gặp

Bẫy thường gặp nhất của bài này là áp dụng ngay công thức $p^2+2pq+q^2=1$ mà không kiểm tra quần thể có thoả năm điều kiện cân bằng hay không. Nếu quần thể đang tự thụ phấn (vi phạm điều kiện giao phối ngẫu nhiên, như Bài 2), đang chịu chọn lọc tự nhiên, hay vừa có một nhóm cá thể di cư tới, công thức Hardy–Weinberg KHÔNG áp dụng được — dùng nó trong trường hợp này cho ra kết quả sai. Luôn kiểm tra điều kiện trước, tính công thức sau.

Xếp đúng năm điều kiện thật là bước bắt buộc trước khi dùng công thức

p^2+2pq+q^2=1

cho bất kỳ quần thể nào.Xếp đúng năm điều kiện thật là bước bắt buộc trước khi dùng công thức $p^2+2pq+q^2=1$ cho bất kỳ quần thể nào.

Ví dụ

Dự đoán tần số kiểu gene khi biết tần số allele

1
Một quần thể bướm giao phối ngẫu nhiên, kích thước lớn, không đột biến, không chọn lọc, không di – nhập gene (quần thể thoả cả năm điều kiện cân bằng Hardy–Weinberg). Tần số allele cánh vàng (A, trội) là $p=0{,}6$ , tần số allele cánh đen (a, lặn) là $q=0{,}4$ . Tính tần số ba kiểu gene ở trạng thái cân bằng.
Một quần thể bướm giao phối ngẫu nhiên, kích thước lớn, không đột biến, không chọn lọc, không di – nhập gene (quần thể thoả cả năm điều kiện cân bằng Hardy–Weinberg). Tần số allele cánh vàng (A, trội) là $p=0{,}6$, tần số allele cánh đen (a, lặn) là $q=0{,}4$. Tính tần số ba kiểu gene ở trạng thái cân bằng.
2
Đề đã cho biết quần thể thoả cả năm điều kiện cân bằng, nên công thức $p^2+2pq+q^2=1$ áp dụng được.
Đề đã cho biết quần thể thoả cả năm điều kiện cân bằng, nên công thức $p^2+2pq+q^2=1$ áp dụng được.
3
$p^2=0{,}6^2=0{,}36$ ; $2pq=2\times0{,}6\times0{,}4=0{,}48$ ; $q^2=0{,}4^2=0{,}16$ .
$p^2=0{,}6^2=0{,}36$; $2pq=2\times0{,}6\times0{,}4=0{,}48$; $q^2=0{,}4^2=0{,}16$.
4
$0{,}36+0{,}48+0{,}16=1$ — đúng bằng 1, kết quả hợp lí.
$0{,}36+0{,}48+0{,}16=1$ — đúng bằng 1, kết quả hợp lí.
5
Vậy tần số kiểu gene AA : Aa : aa $=0{,}36 : 0{,}48 : 0{,}16$ (36% : 48% : 16%).
Vậy tần số kiểu gene AA : Aa : aa $=0{,}36 : 0{,}48 : 0{,}16$ (36% : 48% : 16%).

Ví dụ

Dự đoán tần số kiểu gene từ số liệu allele đếm được (dạng đề thi)

1
Ở một quần thể ốc sên giao phối ngẫu nhiên, thoả các điều kiện cân bằng Hardy–Weinberg, qua khảo sát 1000 allele của gene quy định màu vỏ, người ta đếm được 700 allele A (vỏ nâu, trội) và 300 allele a (vỏ vàng, lặn). Tính tần số ba kiểu gene dự đoán ở quần thể này.
2
$p=700/1000=0{,}70$ ; $q=300/1000=0{,}30$ . Kiểm tra $p+q=0{,}70+0{,}30=1$ , hợp lí.
$p=700/1000=0{,}70$; $q=300/1000=0{,}30$. Kiểm tra $p+q=0{,}70+0{,}30=1$, hợp lí.
3
$p^2=0{,}7^2=0{,}49$ ; $2pq=2\times0{,}7\times0{,}3=0{,}42$ ; $q^2=0{,}3^2=0{,}09$ . Kiểm tra tổng: $0{,}49+0{,}42+0{,}09=1$ .
$p^2=0{,}7^2=0{,}49$; $2pq=2\times0{,}7\times0{,}3=0{,}42$; $q^2=0{,}3^2=0{,}09$. Kiểm tra tổng: $0{,}49+0{,}42+0{,}09=1$.
4
Đây chính là ba tần số kiểu gene đã tính trực tiếp từ số liệu quan sát ở Bài 1 ( $0{,}49:0{,}42:0{,}09$ ) — quần thể ở Bài 1 khớp đúng với dự đoán Hardy–Weinberg, một dấu hiệu quần thể đó đang ở trạng thái cân bằng, nếu các điều kiện khác cũng được thoả.
Đây chính là ba tần số kiểu gene đã tính trực tiếp từ số liệu quan sát ở Bài 1 ($0{,}49:0{,}42:0{,}09$) — quần thể ở Bài 1 khớp đúng với dự đoán Hardy–Weinberg, một dấu hiệu quần thể đó đang ở trạng thái cân bằng, nếu các điều kiện khác cũng được thoả.
5
Vậy tần số kiểu gene dự đoán của quần thể ốc sên là AA : Aa : aa $=0{,}49:0{,}42:0{,}09$ .
Vậy tần số kiểu gene dự đoán của quần thể ốc sên là AA : Aa : aa $=0{,}49:0{,}42:0{,}09$.

Ví dụ

Ổn định của tần số kiểu gene qua nhiều thế hệ liên tiếp

1
Một quần thể cây giao phối ngẫu nhiên, thoả các điều kiện cân bằng Hardy–Weinberg, có tần số kiểu gene ở thế hệ xuất phát là AA $=0{,}36$ , Aa $=0{,}48$ , aa $=0{,}16$ . Tần số kiểu gene ở thế hệ tiếp theo, và ở thế hệ sau đó nữa, có thay đổi hay không?
Một quần thể cây giao phối ngẫu nhiên, thoả các điều kiện cân bằng Hardy–Weinberg, có tần số kiểu gene ở thế hệ xuất phát là AA $=0{,}36$, Aa $=0{,}48$, aa $=0{,}16$. Tần số kiểu gene ở thế hệ tiếp theo, và ở thế hệ sau đó nữa, có thay đổi hay không?
2
$p=0{,}36+0{,}24=0{,}60$ ; $q=0{,}16+0{,}24=0{,}40$ — không đổi qua các thế hệ vì quần thể thoả điều kiện Hardy–Weinberg (không đột biến, không chọn lọc, không di – nhập gene).
$p=0{,}36+0{,}24=0{,}60$; $q=0{,}16+0{,}24=0{,}40$ — không đổi qua các thế hệ vì quần thể thoả điều kiện Hardy–Weinberg (không đột biến, không chọn lọc, không di – nhập gene).
3
Vì giao phối ngẫu nhiên, thế hệ tiếp theo lại tuân theo $p^2:2pq:q^2$ với đúng $p=0{,}6$ , $q=0{,}4$ như trên: $p^2=0{,}36$ , $2pq=0{,}48$ , $q^2=0{,}16$ — giống hệt thế hệ xuất phát.
Vì giao phối ngẫu nhiên, thế hệ tiếp theo lại tuân theo $p^2:2pq:q^2$ với đúng $p=0{,}6$, $q=0{,}4$ như trên: $p^2=0{,}36$, $2pq=0{,}48$, $q^2=0{,}16$ — giống hệt thế hệ xuất phát.
4
Vì $p$ , $q$ không đổi qua mỗi thế hệ, và tần số kiểu gene của thế hệ sau luôn tính lại từ đúng $p$ , $q$ đó, nên tần số kiểu gene giữ nguyên $0{,}36:0{,}48:0{,}16$ ở MỌI thế hệ tiếp theo, không chỉ thế hệ liền sau.
Vì $p$, $q$ không đổi qua mỗi thế hệ, và tần số kiểu gene của thế hệ sau luôn tính lại từ đúng $p$, $q$ đó, nên tần số kiểu gene giữ nguyên $0{,}36:0{,}48:0{,}16$ ở MỌI thế hệ tiếp theo, không chỉ thế hệ liền sau.
5
Vậy tần số kiểu gene của quần thể này không thay đổi qua bất kỳ thế hệ nào tiếp theo — đây chính là ý nghĩa của từ “cân bằng” trong tên gọi định luật Hardy–Weinberg, khác hẳn quần thể tự thụ phấn ở Bài 2, nơi tần số kiểu gene liên tục thay đổi qua từng thế hệ.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Định luật Hardy–Weinberg: quần thể giao phối ngẫu nhiên, kích thước lớn, không đột biến, không chọn lọc, không di – nhập gene, có tần số kiểu gene ổn định theo $p^2+2pq+q^2=1$ . Luôn kiểm tra đủ năm điều kiện trước khi dùng công thức — thiếu điều kiện nào, kết quả tính ra không còn đáng tin.

Định luật Hardy–Weinberg: quần thể giao phối ngẫu nhiên, kích thước lớn, không đột biến, không chọn lọc, không di – nhập gene, có tần số kiểu gene ổn định theo $p^2+2pq+q^2=1$. Luôn kiểm tra đủ năm điều kiện trước khi dùng công thức — thiếu điều kiện nào, kết quả tính ra không còn đáng tin.

Bài tiếp theo giải quyết một câu hỏi thực tế: làm sao biết một quần thể có THỰC SỰ đang thoả các điều kiện này hay không, khi không thể quan sát trực tiếp việc giao phối của hàng nghìn cá thể — chỉ bằng cách so sánh số liệu.