Bài học

Ôn tập — Di truyền học quần thể

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em tổng hợp và lựa chọn đúng công thức phù hợp — tần số kiểu gene/allele cơ bản, công thức tự thụ phấn, hay định luật Hardy–Weinberg — cho bất kỳ bài toán di truyền học quần thể nào, và giải hoàn chỉnh bài toán đó.

Kiến thức nền cần nhớ

Bài ôn tập này không đưa thêm công thức mới — nó dùng lại toàn bộ sáu bài học trước (same-grade bridge): tính tần số kiểu gene và tần số allele từ số liệu (Bài 1), công thức tự thụ phấn $H_n=H_0\times(1/2)^n$ (Bài 2), định luật Hardy–Weinberg $p^2+2pq+q^2=1$ và năm điều kiện áp dụng (Bài 3), bốn bước kiểm tra một quần thể có cân bằng hay không (Bài 4), con đường từ tần số kiểu hình lặn ra tần số người mang gene (Bài 5), và kỹ năng nhận diện đúng dạng bài trước khi tính (Bài 6).

Khởi động

Sáu bài học vừa qua đưa ra ba công thức khác nhau cho ba tình huống quần thể khác nhau. Nếu gộp cả ba công thức đó vào một bài ôn tập duy nhất, em còn phân biệt được khi nào dùng công thức nào không?

Bảng tổng hợp

Tình huống quần thể	Công thức chính	Việc cần làm
Đã biết số lượng cá thể mỗi kiểu gene	$f(\text{kiểu gene})=$ số cá thể / $N$ ; $p=f(AA)+f(Aa)/2$	Tính tần số kiểu gene rồi suy ra tần số allele
Tự thụ phấn / giao phối gần qua $n$ thế hệ	$H_n=H_0\times(1/2)^n$	Tính tần số dị hợp mới, cộng phần giảm chia đôi vào hai tần số đồng hợp
Giao phối ngẫu nhiên, thoả 5 điều kiện, biết $p$ hoặc $q$	$p^2+2pq+q^2=1$	Thay $p$ , $q$ vào công thức để tính từng tần số kiểu gene
Biết tần số kiểu hình lặn của quần thể ngẫu phối	$q=\sqrt{\text{tần số kiểu hình lặn}}$	Suy ra $q$ , rồi $p=1-q$ , rồi $2pq$ là tần số người mang gene

| Tình huống quần thể | Công thức chính | Việc cần làm | |---|---|---| | Đã biết số lượng cá thể mỗi kiểu gene | $f(\text{kiểu gene})=$ số cá thể / $N$; $p=f(AA)+f(Aa)/2$ | Tính tần số kiểu gene rồi suy ra tần số allele | | Tự thụ phấn / giao phối gần qua $n$ thế hệ | $H_n=H_0\times(1/2)^n$ | Tính tần số dị hợp mới, cộng phần giảm chia đôi vào hai tần số đồng hợp | | Giao phối ngẫu nhiên, thoả 5 điều kiện, biết $p$ hoặc $q$ | $p^2+2pq+q^2=1$ | Thay $p$, $q$ vào công thức để tính từng tần số kiểu gene | | Biết tần số kiểu hình lặn của quần thể ngẫu phối | $q=\sqrt{\text{tần số kiểu hình lặn}}$ | Suy ra $q$, rồi $p=1-q$, rồi $2pq$ là tần số người mang gene |

Việc quyết định dùng hàng nào trong bảng trên luôn bắt đầu từ câu hỏi ở Bài 6: quần thể trong đề có giao phối ngẫu nhiên hay không? Nếu có (hoặc đề không nói gì khác), dùng hai hàng cuối của Hardy–Weinberg; nếu đề nói tự thụ phấn hoặc giao phối gần kèm số thế hệ cụ thể, dùng hàng thứ hai — không bao giờ trộn lẫn hai nhóm công thức này.

Nhìn lại cả sáu bài học, chỉ có đúng BA công thức độc lập — tính tần số từ số liệu (Bài 1), tần số dị hợp giảm dần khi tự thụ phấn (Bài 2), và định luật Hardy–Weinberg (Bài 3) — còn Bài 4 và Bài 5 chỉ là hai cách VẬN DỤNG khác nhau của chính công thức Hardy–Weinberg: Bài 4 dùng nó theo chiều kiểm tra (so sánh quan sát với dự đoán), Bài 5 dùng nó theo chiều suy ngược (từ kiểu hình lặn ra allele và người mang gene). Nắm chắc ba công thức gốc này là nắm chắc toàn bộ nội dung của cả khoá học.

Ba nhóm này gộp lại đúng bằng ba công thức đã học ở Bài 1 đến Bài 5 — không có công thức thứ tư nào khác.

Trong đề thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học, câu hỏi về di truyền học quần thể gần như luôn rơi vào một trong ba dạng của bảng trên, thường ở mức một câu tính toán độc lập chứ không lồng ghép quá nhiều bước — nhưng đôi khi một câu hỏi phối hợp Hardy–Weinberg với kiến thức của một bài khác trong chương trình Sinh học 12, ví dụ tính tần số kiểu gene của bố mẹ trước, rồi dùng để dự đoán xác suất một cặp vợ chồng cụ thể sinh con mắc bệnh (nội dung phả hệ, học ở khoá tiếp theo). Nắm vững ba công thức của khoá học này là điều kiện cần để giải được cả những câu hỏi phối hợp phức tạp hơn đó.

Ví dụ

Ôn tập tổng hợp — quần thể giao phối ngẫu nhiên

1
Một quần thể thỏ 6000 con, giao phối ngẫu nhiên, không chọn lọc, không đột biến, không di – nhập gene. Tần số kiểu hình lông trắng (kiểu gene lặn aa) là 4%. Tính số thỏ mang kiểu gene dị hợp (mang gene lông trắng nhưng lông màu bình thường).
2
Quần thể giao phối ngẫu nhiên, đủ điều kiện Hardy–Weinberg, cho tần số kiểu hình lặn — đây là dạng bài của Bài 5.
3
$q=\sqrt{0{,}04}=0{,}2$ . $p=1-0{,}2=0{,}8$ . $2pq=2\times0{,}8\times0{,}2=0{,}32=32\%$ .
$q=\sqrt{0{,}04}=0{,}2$. $p=1-0{,}2=0{,}8$. $2pq=2\times0{,}8\times0{,}2=0{,}32=32\%$.
4
Số thỏ $=0{,}32\times6000=1920$ con.
Số thỏ $=0{,}32\times6000=1920$ con.
5
Vậy trong quần thể thỏ 6000 con, có 1920 con mang kiểu gene dị hợp.

Ví dụ

Ôn tập tổng hợp — quần thể tự thụ phấn

1
Một quần thể lúa tự thụ phấn có tần số kiểu gene ban đầu 0,4 AA : 0,4 Aa : 0,2 aa. Sau 2 thế hệ tự thụ phấn liên tiếp, tính tần số kiểu gene AA.
2
Đề nói rõ “tự thụ phấn” và “2 thế hệ” — đây là quần thể của Bài 2, không phải Hardy–Weinberg, dù đề không nhắc lại điều đó.
3
$H_0=0{,}4$ . $H_2=0{,}4\times(1/2)^2=0{,}4\times0{,}25=0{,}1$ .
$H_0=0{,}4$. $H_2=0{,}4\times(1/2)^2=0{,}4\times0{,}25=0{,}1$.
4
Phần dị hợp mất đi $=0{,}4-0{,}1=0{,}3$ , chia đôi $=0{,}15$ . $D_2=0{,}4+0{,}15=0{,}55$ .
Phần dị hợp mất đi $=0{,}4-0{,}1=0{,}3$, chia đôi $=0{,}15$. $D_2=0{,}4+0{,}15=0{,}55$.
5
Vậy sau 2 thế hệ tự thụ phấn, tần số kiểu gene AA của quần thể là $0{,}55$ (55%) — kiểm tra: $R_2=0{,}2+0{,}15=0{,}35$ , tổng $0{,}55+0{,}1+0{,}35=1$ , hợp lí.
Vậy sau 2 thế hệ tự thụ phấn, tần số kiểu gene AA của quần thể là $0{,}55$ (55%) — kiểm tra: $R_2=0{,}2+0{,}15=0{,}35$, tổng $0{,}55+0{,}1+0{,}35=1$, hợp lí.

Ví dụ

Ôn tập tổng hợp — bài toán kiểm tra cân bằng từ số liệu quan sát

1
Một quần thể ruồi giấm 800 con: 512 con AA, 256 con Aa, 32 con aa. Quần thể này có đang ở trạng thái cân bằng Hardy–Weinberg hay không?
2
$f(AA)=512/800=0{,}64$ ; $f(Aa)=256/800=0{,}32$ ; $f(aa)=32/800=0{,}04$ . Kiểm tra: $0{,}64+0{,}32+0{,}04=1$ .
$f(AA)=512/800=0{,}64$; $f(Aa)=256/800=0{,}32$; $f(aa)=32/800=0{,}04$. Kiểm tra: $0{,}64+0{,}32+0{,}04=1$.
3
$p=0{,}64+0{,}16=0{,}80$ ; $q=0{,}04+0{,}16=0{,}20$ . Dự đoán: $p^2=0{,}64$ ; $2pq=2\times0{,}8\times0{,}2=0{,}32$ ; $q^2=0{,}04$ .
$p=0{,}64+0{,}16=0{,}80$; $q=0{,}04+0{,}16=0{,}20$. Dự đoán: $p^2=0{,}64$; $2pq=2\times0{,}8\times0{,}2=0{,}32$; $q^2=0{,}04$.
4
Tần số dự đoán ( $0{,}64:0{,}32:0{,}04$ ) khớp CHÍNH XÁC với tần số quan sát ( $0{,}64:0{,}32:0{,}04$ ).
Tần số dự đoán ($0{,}64:0{,}32:0{,}04$) khớp CHÍNH XÁC với tần số quan sát ($0{,}64:0{,}32:0{,}04$).
5
Vậy quần thể ruồi giấm này đang ở trạng thái cân bằng Hardy–Weinberg — bài toán này gói trọn cả ba kỹ năng của khoá học trong một câu duy nhất: tính tần số từ số liệu (Bài 1), suy ra $p$ , $q$ và áp dụng Hardy–Weinberg (Bài 3), rồi so sánh để kết luận cân bằng (Bài 4).
Vậy quần thể ruồi giấm này đang ở trạng thái cân bằng Hardy–Weinberg — bài toán này gói trọn cả ba kỹ năng của khoá học trong một câu duy nhất: tính tần số từ số liệu (Bài 1), suy ra $p$, $q$ và áp dụng Hardy–Weinberg (Bài 3), rồi so sánh để kết luận cân bằng (Bài 4).

Ba sai lầm cần tránh nhất

Nhắc lại ba bẫy đã gặp suốt khoá học: (1) áp dụng công thức Hardy–Weinberg mà quên kiểm tra năm điều kiện, đặc biệt với một quần thể đang tự thụ phấn hoặc chịu chọn lọc (Bài 3); (2) quên rằng tự thụ phấn không làm thay đổi tần số allele, chỉ thay đổi tần số kiểu gene (Bài 2); (3) quên lấy căn bậc hai khi suy $q$ từ tần số kiểu hình lặn (Bài 5). Đọc kỹ đề, xác định đúng kiểu quần thể trước khi cầm bút tính, là cách chắc chắn nhất để tránh cả ba.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Cả khoá học gói gọn trong bốn điều: (1) tần số kiểu gene và tần số allele tính từ số liệu quan sát; (2) tự thụ phấn làm dị hợp giảm dần theo $H_n=H_0\times(1/2)^n$ , allele không đổi; (3) quần thể giao phối ngẫu nhiên thoả 5 điều kiện tuân theo $p^2+2pq+q^2=1$ , ổn định qua các thế hệ; (4) tần số kiểu hình lặn cho $q^2$ , mở đường tính ra $q$ , $p$ , và tần số người mang gene $2pq$ .

Cả khoá học gói gọn trong bốn điều: (1) tần số kiểu gene và tần số allele tính từ số liệu quan sát; (2) tự thụ phấn làm dị hợp giảm dần theo $H_n=H_0\times(1/2)^n$, allele không đổi; (3) quần thể giao phối ngẫu nhiên thoả 5 điều kiện tuân theo $p^2+2pq+q^2=1$, ổn định qua các thế hệ; (4) tần số kiểu hình lặn cho $q^2$, mở đường tính ra $q$, $p$, và tần số người mang gene $2pq$.

Nhìn lại toàn bộ khoá học: Chương 1 và Chương 2 dạy cách MÔ TẢ một quần thể — bằng số liệu thô, và bằng cách quần thể đó thay đổi khi tự thụ phấn. Chương 3 và Chương 4 dạy một QUY LUẬT về loại quần thể đặc biệt không thay đổi — quần thể giao phối ngẫu nhiên — và cách kiểm chứng quy luật đó bằng số liệu thực tế. Chương 5 và Chương 6 dạy cách VẬN DỤNG quy luật đó để trả lời câu hỏi thực tế mà số liệu thô không trả lời trực tiếp được — tìm tỉ lệ người mang gene ẩn. Ba bước mô tả, quy luật, vận dụng này là khuôn mẫu chung của khoa học tự nhiên, không riêng gì di truyền học quần thể.

Khoá học tiếp theo áp dụng di truyền học vào con người và vào công nghệ — phân tích phả hệ, tính nguy cơ mắc bệnh di truyền trong một gia đình cụ thể, và các kỹ thuật công nghệ gene.