Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em phân biệt được bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể — mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn — qua sơ đồ trình tự gene trước và sau đột biến, và dự đoán được mức độ ảnh hưởng của mỗi dạng dựa trên việc nó có làm đổi số lượng gene trên nhiễm sắc thể hay không.
Kiến thức nền cần nhớ
Ở Khoa học tự nhiên lớp 9, em đã biết nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene trong nhân tế bào, nhìn rõ nhất ở kì giữa nguyên phân (prior-grade review). Hai bài trước của khoá này đã cho em công cụ phân tích đột biến ở cấp độ một gene đơn lẻ. Bài này chuyển sang một quy mô lớn hơn: không phải một vài nucleotide trong một gene, mà là vị trí và số lượng của hàng loạt gene xếp dọc theo một nhiễm sắc thể (same-grade bridge).
Khởi động
Hai đoạn nhiễm sắc thể hoàn toàn giống nhau về trình tự gene, chỉ khác nhau ở một điểm: một đoạn bị đứt ra, quay ngược 180°, rồi gắn lại đúng chỗ cũ. Số lượng gene trên nhiễm sắc thể có đổi không? Trình tự gene có đổi không? Đây có phải đột biến gene như hai bài trước không?
Kiến thức trọng tâm
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng, trình tự, hoặc vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể — khác hẳn đột biến gene, vốn chỉ đổi một vài cặp nucleotide bên trong một gene mà không đụng đến các gene lân cận. Có bốn dạng cơ bản.
Mất đoạn là khi nhiễm sắc thể mất hẳn một đoạn, kéo theo mất hẳn các gene nằm trên đoạn đó — số lượng gene trên nhiễm sắc thể giảm đi. Đây thường là dạng gây hại nghiêm trọng nhất trong bốn dạng, vì các gene bị mất không còn bản sao nào khác để thay thế chức năng; ở người, mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 5 là cơ chế gây ra hội chứng tiếng mèo kêu, một rối loạn phát triển bẩm sinh. Lặp đoạn là khi một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gene trên đó. Vì bản sao thừa có thể tích luỹ đột biến mới mà không ảnh hưởng đến bản gốc đang hoạt động, lặp đoạn được xem là một nguồn nguyên liệu quan trọng cho tiến hoá — theo thời gian, bản sao thừa có thể dần hình thành một gene mới mang chức năng khác.
Đảo đoạn là khi một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay ngược 180°, rồi gắn trở lại đúng vị trí cũ. Số lượng gene không đổi — không gene nào mất đi hay xuất hiện thêm — chỉ trình tự sắp xếp của các gene trên đoạn đó bị đảo ngược. Vì vị trí mỗi gene so với các vùng điều hoà lân cận đã đổi, đảo đoạn đôi khi làm thay đổi mức độ hoạt động của gene, dù bản thân trình tự gene không đổi. Cá thể mang đảo đoạn ở trạng thái dị hợp (một nhiễm sắc thể bình thường, một nhiễm sắc thể mang đảo đoạn) thường gặp khó khăn khi giảm phân, làm giảm khả năng sinh sản với dạng gốc — đây là một trong những con đường góp phần hình thành loài mới. Chuyển đoạn là khi một đoạn nhiễm sắc thể chuyển sang vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể, hoặc chuyển sang một nhiễm sắc thể khác không tương đồng. Chuyển đoạn có thể làm thay đổi nhóm gene liên kết trên mỗi nhiễm sắc thể liên quan; ở trạng thái dị hợp giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng, nó thường làm giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ) do rối loạn khi giảm phân, nhưng cũng là một con đường hình thành loài mới, đặc biệt ở thực vật.
Bốn dạng chia làm hai nhóm theo tác động lên số lượng gene: mất đoạn và lặp đoạn đổi số lượng; đảo đoạn giữ nguyên số lượng, chỉ đổi trình tự.
Ví dụ
Nhận diện dạng đột biến từ sơ đồ trình tự gene trước và sau
1
Một nhiễm sắc thể mang bảy gene theo thứ tự A - B - C - D - E - F - G. Sau đột biến, quan sát được hai nhiễm sắc thể độc lập với trình tự mới sau đây. Xác định dạng đột biến của mỗi trường hợp.
| Trường hợp | Trình tự sau đột biến |
|---|---|
| 1 | A - B - C - F - G |
| 2 | A - B - C - D - D - E - F - G |
2
So với trình tự gốc A-B-C-D-E-F-G, trình tự mới A-B-C-F-G thiếu hẳn hai gene D và E. Số lượng gene trên nhiễm sắc thể giảm từ 7 xuống còn 5. Đây là mất đoạn (đoạn mang gene D và E).
3
So với trình tự gốc, trình tự mới A-B-C-D-D-E-F-G có thêm một gene D thứ hai, các gene còn lại vẫn đủ và đúng thứ tự. Số lượng gene tăng từ 7 lên 8, riêng gene D xuất hiện hai lần liền nhau. Đây là lặp đoạn (đoạn mang gene D được lặp lại một lần).
4
Vậy trường hợp 1 là mất đoạn D-E, trường hợp 2 là lặp đoạn D. Cả hai đều làm đổi số lượng gene trên nhiễm sắc thể — dấu hiệu chung để phân biệt với đảo đoạn và chuyển đoạn nội bộ, vốn giữ nguyên số lượng gene.
Ví dụ
So sánh đảo đoạn và chuyển đoạn qua hai nhiễm sắc thể (dạng đề thi, nhiều bước)
1
Nhiễm sắc thể X mang năm gene theo thứ tự A - B - C - D - E. Nhiễm sắc thể Y (không tương đồng với X) mang bốn gene theo thứ tự M - N - O - P. Sau đột biến, quan sát được: nhiễm sắc thể X có trình tự A - E - D - C (chỉ còn bốn gene, một gene đã chuyển đi nơi khác); nhiễm sắc thể Y có trình tự M - N - O - P - B (nhận thêm một gene lạ). Xác định đầy đủ (các) dạng đột biến đã xảy ra.
2
NST X: từ 5 gene (A,B,C,D,E) còn lại 4 gene (A,E,D,C) — thiếu gene B, tổng số gene trên X giảm 1. NST Y: từ 4 gene (M,N,O,P) tăng lên 5 gene (M,N,O,P,B) — có thêm gene B, tổng số gene trên Y tăng 1.
3
Gene B biến mất khỏi X và xuất hiện trên Y — một nhiễm sắc thể không tương đồng với X. Đây là chuyển đoạn: một đoạn mang gene B đã chuyển từ X sang Y.
4
Loại gene B ra khỏi trình tự gốc của X, còn lại A-C-D-E theo thứ tự gốc. Trình tự quan sát được trên X sau đột biến (bỏ B) là A-E-D-C — ba gene C, D, E đã đảo ngược thứ tự so với gốc (C-D-E → E-D-C), trong khi số lượng ba gene này không đổi. Đây là đảo đoạn đoạn C-D-E.
5
Vậy nhiễm sắc thể X đã trải qua hai đột biến cấu trúc độc lập: chuyển đoạn (mất gene B, chuyển sang Y) và đảo đoạn (đoạn C-D-E bị đảo ngược thành E-D-C). Nhiễm sắc thể Y chỉ nhận thêm gene B từ chuyển đoạn, tự thân Y không có đảo đoạn.
Mất đoạn luôn làm mất hẳn gene nên thường nặng nhất; lặp đoạn và đảo đoạn lại là hai nguồn nguyên liệu quan trọng cho tiến hoá và chọn giống, dù chuyển đoạn dị hợp cũng có thể gây hại đáng kể qua việc giảm khả năng sinh sản.
Bẫy thường gặp
Nhiều học sinh cho rằng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể luôn làm đổi số lượng gene. Sai với đảo đoạn: đảo đoạn CHỈ đổi trình tự sắp xếp, không hề làm mất hay thêm gene nào. Khi đề bài hỏi 'dạng nào không làm đổi số lượng gene', đáp án luôn là đảo đoạn, không phải mất đoạn hay lặp đoạn.
Bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể — mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn — đều tác động ở quy mô một đoạn nhiễm sắc thể mang nhiều gene, khác hẳn đột biến gene chỉ tác động bên trong một gene. Nhưng cả hai loại đột biến này đều giữ nguyên tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào — chỉ đổi cấu trúc bên trong từng chiếc. Bài tiếp theo chuyển sang một kiểu đột biến khác hẳn: đột biến làm đổi hẳn SỐ LƯỢNG nhiễm sắc thể trong tế bào.
Ở Khoa học tự nhiên lớp 9, em đã biết nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene trong nhân tế bào, nhìn rõ nhất ở kì giữa nguyên phân (prior-grade review). Hai bài trước của khoá này đã cho em công cụ phân tích đột biến ở cấp độ một gene đơn lẻ. Bài này chuyển sang một quy mô lớn hơn: không phải một vài nucleotide trong một gene, mà là vị trí và số lượng của hàng loạt gene xếp dọc theo một nhiễm sắc thể (same-grade bridge).
Mất đoạn là khi nhiễm sắc thể mất hẳn một đoạn, kéo theo mất hẳn các gene nằm trên đoạn đó — số lượng gene trên nhiễm sắc thể giảm đi. Đây thường là dạng gây hại nghiêm trọng nhất trong bốn dạng, vì các gene bị mất không còn bản sao nào khác để thay thế chức năng; ở người, mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 5 là cơ chế gây ra hội chứng tiếng mèo kêu, một rối loạn phát triển bẩm sinh. Lặp đoạn là khi một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gene trên đó. Vì bản sao thừa có thể tích luỹ đột biến mới mà không ảnh hưởng đến bản gốc đang hoạt động, lặp đoạn được xem là một nguồn nguyên liệu quan trọng cho tiến hoá — theo thời gian, bản sao thừa có thể dần hình thành một gene mới mang chức năng khác.
Đảo đoạn là khi một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay ngược 180°, rồi gắn trở lại đúng vị trí cũ. Số lượng gene không đổi — không gene nào mất đi hay xuất hiện thêm — chỉ trình tự sắp xếp của các gene trên đoạn đó bị đảo ngược. Vì vị trí mỗi gene so với các vùng điều hoà lân cận đã đổi, đảo đoạn đôi khi làm thay đổi mức độ hoạt động của gene, dù bản thân trình tự gene không đổi. Cá thể mang đảo đoạn ở trạng thái dị hợp (một nhiễm sắc thể bình thường, một nhiễm sắc thể mang đảo đoạn) thường gặp khó khăn khi giảm phân, làm giảm khả năng sinh sản với dạng gốc — đây là một trong những con đường góp phần hình thành loài mới. Chuyển đoạn là khi một đoạn nhiễm sắc thể chuyển sang vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể, hoặc chuyển sang một nhiễm sắc thể khác không tương đồng. Chuyển đoạn có thể làm thay đổi nhóm gene liên kết trên mỗi nhiễm sắc thể liên quan; ở trạng thái dị hợp giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng, nó thường làm giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ) do rối loạn khi giảm phân, nhưng cũng là một con đường hình thành loài mới, đặc biệt ở thực vật.
Một nhiễm sắc thể mang bảy gene theo thứ tự A - B - C - D - E - F - G. Sau đột biến, quan sát được hai nhiễm sắc thể độc lập với trình tự mới sau đây. Xác định dạng đột biến của mỗi trường hợp.
Trường hợp
Trình tự sau đột biến
1
A - B - C - F - G
2
A - B - C - D - D - E - F - G
Nhiễm sắc thể X mang năm gene theo thứ tự A - B - C - D - E. Nhiễm sắc thể Y (không tương đồng với X) mang bốn gene theo thứ tự M - N - O - P. Sau đột biến, quan sát được: nhiễm sắc thể X có trình tự A - E - D - C (chỉ còn bốn gene, một gene đã chuyển đi nơi khác); nhiễm sắc thể Y có trình tự M - N - O - P - B (nhận thêm một gene lạ). Xác định đầy đủ (các) dạng đột biến đã xảy ra.
Bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể — mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn — đều tác động ở quy mô một đoạn nhiễm sắc thể mang nhiều gene, khác hẳn đột biến gene chỉ tác động bên trong một gene. Nhưng cả hai loại đột biến này đều giữ nguyên tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào — chỉ đổi cấu trúc bên trong từng chiếc. Bài tiếp theo chuyển sang một kiểu đột biến khác hẳn: đột biến làm đổi hẳn SỐ LƯỢNG nhiễm sắc thể trong tế bào.