Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em phân biệt được lệch bội và đa bội, xác định được sự không phân li nhiễm sắc thể đã xảy ra ở giảm phân I hay giảm phân II dựa vào bộ nhiễm sắc thể của các giao tử tạo thành, và tính được số lượng nhiễm sắc thể trong các dạng lệch bội, đa bội của một loài cụ thể.
Kiến thức nền cần nhớ
Giảm phân đã được học kỹ ở Sinh học 10, gồm hai lần phân bào liên tiếp giảm phân I và giảm phân II, tạo ra giao tử mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) từ tế bào sinh dục lưỡng bội (2n) (prior-grade review). Bài này dùng lại đúng diễn biến đó, nhưng đặt câu hỏi: nếu một cặp nhiễm sắc thể không phân li đúng cách trong giảm phân, các giao tử tạo thành sẽ mang bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Khởi động
Bốn giao tử sinh ra từ một tế bào giảm phân bất thường: hai giao tử thừa 1 nhiễm sắc thể, hai giao tử thiếu 1 nhiễm sắc thể — không giao tử nào bình thường. Ở một tế bào giảm phân bất thường khác: chỉ một giao tử thừa, một giao tử thiếu, còn hai giao tử vẫn bình thường. Cùng là lỗi không phân li nhiễm sắc thể, vì sao kết quả trên bốn giao tử lại khác nhau hẳn?
Kiến thức trọng tâm
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể chia thành hai nhóm lớn theo phạm vi tác động. Lệch bội là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể chỉ ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng, không phải toàn bộ bộ nhiễm sắc thể. Các dạng thường gặp: thể không (2n−2, mất cả hai chiếc của một cặp), thể một (2n−1, mất một chiếc), thể ba (2n+1, thừa một chiếc), thể bốn (2n+2, thừa hai chiếc thêm vào một cặp). Đa bội là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở TẤT CẢ các cặp, theo đúng bội số của bộ đơn bội n: tam bội (3n), tứ bội (4n), và các bội số cao hơn.
Nguyên nhân trực tiếp của lệch bội là sự không phân li của một hay vài cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân, tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể; giao tử bất thường này kết hợp với một giao tử bình thường (n) khi thụ tinh, tạo thành hợp tử lệch bội. Vị trí xảy ra lỗi — ở giảm phân I hay giảm phân II — quyết định kiểu hình của cả bốn giao tử tạo thành, không chỉ một giao tử đơn lẻ.
Nếu một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li ở kì sau giảm phân I — nghĩa là cả hai chiếc của cặp đó cùng đi về một cực tế bào thay vì tách ra — thì giảm phân II sau đó diễn ra bình thường trên cả hai tế bào con đã mang lỗi từ trước. Kết quả: cả bốn giao tử đều bất thường, gồm hai giao tử thừa nhiễm sắc thể (n+1) và hai giao tử thiếu nhiễm sắc thể (n−1), không giao tử nào bình thường. Nếu giảm phân I diễn ra bình thường, tạo ra hai tế bào con đều mang bộ nhiễm sắc thể n hợp lệ, nhưng ở kì sau giảm phân II, hai chromatid chị em của một nhiễm sắc thể trong CHỈ MỘT trong hai tế bào con không tách nhau ra, thì tế bào con đó tạo ra một giao tử thừa (n+1) và một giao tử thiếu (n−1); tế bào con còn lại giảm phân II bình thường, tạo ra hai giao tử bình thường (n). Kết quả: trong bốn giao tử, có hai giao tử bình thường, một giao tử n+1, một giao tử n−1.
Vị trí xảy ra lỗi quyết định số giao tử bình thường còn lại: không phân li ở giảm phân I thì không giao tử nào bình thường; ở giảm phân II thì vẫn còn hai giao tử bình thường.
Ví dụ
Xác định bộ nhiễm sắc thể của giao tử khi không phân li ở giảm phân I
1
Một loài có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 8 (n = 4). Một tế bào sinh dục giảm phân, trong đó một cặp nhiễm sắc thể không phân li ở kì sau giảm phân I, các cặp còn lại phân li bình thường, giảm phân II diễn ra bình thường trên cả hai tế bào con. Xác định bộ nhiễm sắc thể của bốn giao tử tạo thành.
2
Cặp không phân li khiến cả hai chiếc của cặp đó cùng đi về một cực: một tế bào con sau giảm phân I nhận thừa một nhiễm sắc thể của cặp này (mang n+1 = 5 nhiễm sắc thể kép), tế bào con còn lại thiếu hẳn nhiễm sắc thể của cặp này (mang n−1 = 3 nhiễm sắc thể kép).
3
Giảm phân II tách các chromatid chị em bình thường trên cả hai tế bào con, không làm đổi thêm số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dòng. Tế bào mang n+1 kép tạo ra hai giao tử n+1 = 5; tế bào mang n−1 kép tạo ra hai giao tử n−1 = 3.
4
Vậy bốn giao tử tạo thành gồm: hai giao tử mang 5 nhiễm sắc thể (n+1) và hai giao tử mang 3 nhiễm sắc thể (n−1) — không có giao tử nào mang đúng 4 nhiễm sắc thể bình thường.
Ví dụ
Suy ngược: xác định lỗi xảy ra ở giảm phân nào từ bộ giao tử quan sát được (dạng đề thi)
1
Một loài có 2n = 8. Quan sát bốn giao tử sinh ra từ một tế bào giảm phân bất thường, thấy có hai giao tử mang đúng 4 nhiễm sắc thể, một giao tử mang 5 nhiễm sắc thể, một giao tử mang 3 nhiễm sắc thể. Xác định sự không phân li đã xảy ra ở giảm phân I hay giảm phân II, và cho biết nếu một trong các giao tử bất thường này kết hợp với một giao tử bình thường của loài khi thụ tinh, hợp tử tạo thành thuộc dạng lệch bội nào.
2
Không phân li ở giảm phân I luôn cho ra bốn giao tử ĐỀU bất thường (không giao tử nào bình thường). Ở đây có tới hai giao tử mang đúng n = 4 nhiễm sắc thể, tức là bình thường — không khớp với kiểu lỗi ở giảm phân I.
3
Bộ giao tử quan sát được — hai giao tử bình thường (n), một giao tử n+1, một giao tử n−1 — khớp đúng với kiểu không phân li xảy ra ở giảm phân II, chỉ ở MỘT trong hai tế bào con sau giảm phân I. Vậy sự không phân li đã xảy ra ở giảm phân II.
4
Giao tử n+1 = 5 kết hợp với giao tử bình thường n = 4 của loài khi thụ tinh cho hợp tử 2n+1 = 9 nhiễm sắc thể — thể ba. Giao tử n−1 = 3 kết hợp với giao tử bình thường n = 4 cho hợp tử 2n−1 = 7 nhiễm sắc thể — thể một.
5
Vậy lỗi không phân li xảy ra ở giảm phân II, và tuỳ giao tử bất thường nào tham gia thụ tinh, hợp tử tạo thành có thể là thể ba (2n+1 = 9) hoặc thể một (2n−1 = 7).
Mỗi dạng lệch bội chỉ lệch đúng 1 hoặc 2 nhiễm sắc thể so với bộ lưỡng bội bình thường — khác hẳn đa bội, vốn nhân theo cả bội số n.
Đa bội thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở TẤT CẢ các cặp cùng lúc, theo đúng bội số của bộ đơn bội — khác hẳn về cơ chế và hậu quả so với lệch bội. Nguyên nhân thường là rối loạn phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể trong giảm phân hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, hoặc do lai xa kết hợp với đa bội hoá. Đa bội phổ biến và có giá trị đặc biệt ở thực vật: tế bào đa bội thường to hơn tế bào lưỡng bội, kéo theo các cơ quan sinh dưỡng — thân, lá, rễ, củ, quả — cũng to hơn. Thể tam bội (3n) thường giảm phân bị rối loạn nên bất thụ, một đặc điểm được khai thác trực tiếp trong chọn giống để tạo quả không hạt: ở dưa hấu, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội có 2n = 22 (n = 11); lai cây tứ bội (4n = 44) với cây lưỡng bội (2n = 22) cho giao tử tứ bội mang 2n = 22 kết hợp với giao tử lưỡng bội mang n = 11, tạo con lai tam bội mang 3n = 33 nhiễm sắc thể, không hạt vì giảm phân bất thường.
Ở người, thể ba nhiễm sắc thể số 21 — tức 2n+1 = 47 nhiễm sắc thể — là cơ chế đứng sau hội chứng Down. Đây thuần tuý là hệ quả của một giao tử mang thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 21 (do không phân li) kết hợp với một giao tử bình thường khi thụ tinh; nói về nó ở mức cơ chế sinh học không phải là đánh giá về người mang hội chứng — nguy cơ không phân li NST 21 tăng theo tuổi mẹ khi mang thai là một dữ kiện thống kê, không phải một phán xét về ai gây ra nó.
Bẫy thường gặp
Nhiều học sinh nhầm thể ba (2n+1, lệch bội ở đúng một cặp) với tam bội (3n, tăng đều ở tất cả các cặp). Thể ba chỉ ảnh hưởng một cặp nhiễm sắc thể; tam bội nhân thêm nửa bộ TOÀN BỘ nhiễm sắc thể. Hai cơ chế phát sinh khác nhau (không phân li một cặp so với không phân li cả bộ) và hai hậu quả sinh học khác nhau (lệch bội thường gây hại nặng, đa bội thực vật thường chỉ gây bất thụ chứ không gây hại nghiêm trọng) — đừng gộp chung hai khái niệm này.
Bốn bài vừa qua đã cho em một bộ công cụ đầy đủ để phân tích đột biến ở ba quy mô: bên trong một gene (thay thế, mất, thêm), trên một đoạn nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn), và trên cả bộ nhiễm sắc thể (lệch bội, đa bội). Bài ôn tập tiếp theo không dạy thêm kiến thức mới — nó ghép lại đúng những gì bốn bài này đã dạy thành một bức tranh thống nhất.
Giảm phân đã được học kỹ ở Sinh học 10, gồm hai lần phân bào liên tiếp giảm phân I và giảm phân II, tạo ra giao tử mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) từ tế bào sinh dục lưỡng bội (2n) (prior-grade review). Bài này dùng lại đúng diễn biến đó, nhưng đặt câu hỏi: nếu một cặp nhiễm sắc thể không phân li đúng cách trong giảm phân, các giao tử tạo thành sẽ mang bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Bốn giao tử sinh ra từ một tế bào giảm phân bất thường: hai giao tử thừa 1 nhiễm sắc thể, hai giao tử thiếu 1 nhiễm sắc thể — không giao tử nào bình thường. Ở một tế bào giảm phân bất thường khác: chỉ một giao tử thừa, một giao tử thiếu, còn hai giao tử vẫn bình thường. Cùng là lỗi không phân li nhiễm sắc thể, vì sao kết quả trên bốn giao tử lại khác nhau hẳn?
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể chia thành hai nhóm lớn theo phạm vi tác động. Lệch bội là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể chỉ ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng, không phải toàn bộ bộ nhiễm sắc thể. Các dạng thường gặp: thể không (2n−2, mất cả hai chiếc của một cặp), thể một (2n−1, mất một chiếc), thể ba (2n+1, thừa một chiếc), thể bốn (2n+2, thừa hai chiếc thêm vào một cặp). Đa bội là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở TẤT CẢ các cặp, theo đúng bội số của bộ đơn bội n: tam bội (3n), tứ bội (4n), và các bội số cao hơn.
Nguyên nhân trực tiếp của lệch bội là sự không phân li của một hay vài cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân, tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể; giao tử bất thường này kết hợp với một giao tử bình thường (n) khi thụ tinh, tạo thành hợp tử lệch bội. Vị trí xảy ra lỗi — ở giảm phân I hay giảm phân II — quyết định kiểu hình của cả bốn giao tử tạo thành, không chỉ một giao tử đơn lẻ.
Nếu một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li ở kì sau giảm phân I — nghĩa là cả hai chiếc của cặp đó cùng đi về một cực tế bào thay vì tách ra — thì giảm phân II sau đó diễn ra bình thường trên cả hai tế bào con đã mang lỗi từ trước. Kết quả: cả bốn giao tử đều bất thường, gồm hai giao tử thừa nhiễm sắc thể (n+1) và hai giao tử thiếu nhiễm sắc thể (n−1), không giao tử nào bình thường. Nếu giảm phân I diễn ra bình thường, tạo ra hai tế bào con đều mang bộ nhiễm sắc thể n hợp lệ, nhưng ở kì sau giảm phân II, hai chromatid chị em của một nhiễm sắc thể trong CHỈ MỘT trong hai tế bào con không tách nhau ra, thì tế bào con đó tạo ra một giao tử thừa (n+1) và một giao tử thiếu (n−1); tế bào con còn lại giảm phân II bình thường, tạo ra hai giao tử bình thường (n). Kết quả: trong bốn giao tử, có hai giao tử bình thường, một giao tử n+1, một giao tử n−1.
Một loài có 2n = 8. Quan sát bốn giao tử sinh ra từ một tế bào giảm phân bất thường, thấy có hai giao tử mang đúng 4 nhiễm sắc thể, một giao tử mang 5 nhiễm sắc thể, một giao tử mang 3 nhiễm sắc thể. Xác định sự không phân li đã xảy ra ở giảm phân I hay giảm phân II, và cho biết nếu một trong các giao tử bất thường này kết hợp với một giao tử bình thường của loài khi thụ tinh, hợp tử tạo thành thuộc dạng lệch bội nào.
Đa bội thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở TẤT CẢ các cặp cùng lúc, theo đúng bội số của bộ đơn bội — khác hẳn về cơ chế và hậu quả so với lệch bội. Nguyên nhân thường là rối loạn phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể trong giảm phân hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, hoặc do lai xa kết hợp với đa bội hoá. Đa bội phổ biến và có giá trị đặc biệt ở thực vật: tế bào đa bội thường to hơn tế bào lưỡng bội, kéo theo các cơ quan sinh dưỡng — thân, lá, rễ, củ, quả — cũng to hơn. Thể tam bội (3n) thường giảm phân bị rối loạn nên bất thụ, một đặc điểm được khai thác trực tiếp trong chọn giống để tạo quả không hạt: ở dưa hấu, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội có 2n = 22 (n = 11); lai cây tứ bội (4n = 44) với cây lưỡng bội (2n = 22) cho giao tử tứ bội mang 2n = 22 kết hợp với giao tử lưỡng bội mang n = 11, tạo con lai tam bội mang 3n = 33 nhiễm sắc thể, không hạt vì giảm phân bất thường.
Ở người, thể ba nhiễm sắc thể số 21 — tức 2n+1 = 47 nhiễm sắc thể — là cơ chế đứng sau hội chứng Down. Đây thuần tuý là hệ quả của một giao tử mang thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 21 (do không phân li) kết hợp với một giao tử bình thường khi thụ tinh; nói về nó ở mức cơ chế sinh học không phải là đánh giá về người mang hội chứng — nguy cơ không phân li NST 21 tăng theo tuổi mẹ khi mang thai là một dữ kiện thống kê, không phải một phán xét về ai gây ra nó.
Nhiều học sinh nhầm thể ba (2n+1, lệch bội ở đúng một cặp) với tam bội (3n, tăng đều ở tất cả các cặp). Thể ba chỉ ảnh hưởng một cặp nhiễm sắc thể; tam bội nhân thêm nửa bộ TOÀN BỘ nhiễm sắc thể. Hai cơ chế phát sinh khác nhau (không phân li một cặp so với không phân li cả bộ) và hai hậu quả sinh học khác nhau (lệch bội thường gây hại nặng, đa bội thực vật thường chỉ gây bất thụ chứ không gây hại nghiêm trọng) — đừng gộp chung hai khái niệm này.
Bốn bài vừa qua đã cho em một bộ công cụ đầy đủ để phân tích đột biến ở ba quy mô: bên trong một gene (thay thế, mất, thêm), trên một đoạn nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn), và trên cả bộ nhiễm sắc thể (lệch bội, đa bội). Bài ôn tập tiếp theo không dạy thêm kiến thức mới — nó ghép lại đúng những gì bốn bài này đã dạy thành một bức tranh thống nhất.