Bài học

Ôn tập: Đột biến

Mục tiêu bài học

Sau bài ôn tập này, em hệ thống hoá được toàn bộ kiến thức đã học về đột biến — phân biệt rành mạch đột biến gene, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến số lượng nhiễm sắc thể — và vận dụng kết hợp các công cụ đã học để giải một bài tập tổng hợp trên nhiều cấp độ cùng lúc.

Kiến thức nền cần nhớ

Bài ôn tập này chỉ tái sử dụng những gì bốn bài trước đã dạy — các dạng đột biến gene, bài tập định lượng ΔN và ΔH, bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, lệch bội và đa bội — không đưa thêm một khái niệm hay công thức mới nào (same-grade bridge, dùng lại toàn bộ bốn bài liền trước trong cùng khoá).

Khởi động

Ba loại đột biến em vừa học đều làm biến đổi vật chất di truyền, nhưng ở ba quy mô hoàn toàn khác nhau: bên trong một gene, trên một đoạn nhiễm sắc thể, và trên cả bộ nhiễm sắc thể. Nếu chỉ được nhìn dưới kính hiển vi ở kì giữa nguyên phân, em phân biệt được đột biến nào trong ba loại này, và đột biến nào thì không?

Kiến thức trọng tâm

Đột biến gene chỉ đổi một hoặc vài cặp nucleotide bên trong một gene — hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể quan sát dưới kính hiển vi hoàn toàn không đổi, vì thay đổi xảy ra ở quy mô nhỏ hơn nhiều so với độ phân giải của kính hiển vi quang học. Đột biến thay thế chỉ hỏng đúng một bộ ba (câm, nhầm nghĩa, hoặc vô nghĩa tuỳ amino acid mới); đột biến mất hoặc thêm gây dịch khung, ảnh hưởng toàn bộ trình tự phía sau vị trí đột biến. Bài tập định lượng dựa trên quy tắc: mỗi cặp A–T giữ 2 liên kết hydrogen, mỗi cặp G–C giữ 3 liên kết hydrogen — từ đó suy ngược dạng đột biến qua ΔN và ΔH.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể tác động ở quy mô một đoạn nhiễm sắc thể mang nhiều gene — ĐÂY mới là loại quan sát được dưới kính hiển vi nếu đoạn đủ lớn, vì hình dạng nhiễm sắc thể đã đổi. Mất đoạn và lặp đoạn làm đổi số lượng gene (và có thể đổi cả chiều dài nhiễm sắc thể); đảo đoạn và chuyển đoạn nội bộ không đổi số lượng gene, chỉ đổi trình tự hoặc vị trí. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể tác động ở quy mô toàn bộ bộ nhiễm sắc thể — luôn quan sát được dưới kính hiển vi bằng cách đếm số lượng nhiễm sắc thể. Lệch bội chỉ lệch ở một hoặc một số cặp (thể không, một, ba, bốn); đa bội lệch đều ở tất cả các cặp theo bội số của n (tam bội, tứ bội).

Ba nhóm này khác nhau về QUY MÔ tác động — trong một gene, trên một đoạn NST, hay trên cả bộ NST — chứ không phải về mức độ nghiêm trọng.

Đề thi tốt nghiệp THPT thường phối hợp ba quy mô này trong cùng một câu hỏi, thay vì hỏi riêng lẻ từng loại. Một câu hỏi có thể mô tả một hiện tượng bằng ngôn ngữ đời thường — 'một trẻ sinh ra thiếu một nhiễm sắc thể', 'một đoạn gene bị đảo ngược', 'một gene giảm hai liên kết hydrogen' — và yêu cầu em tự xác định trước tiên đây thuộc loại đột biến nào trong ba loại, rồi mới áp dụng đúng công cụ tương ứng. Bỏ qua bước phân loại này và áp dụng nhầm công thức — ví dụ dùng bảng ΔN, ΔH của đột biến gene cho một đề bài thực ra đang hỏi về lệch bội — là lỗi khiến nhiều học sinh mất điểm dù nắm đúng từng công thức riêng lẻ. Ba câu hỏi tự kiểm tra nhanh trước khi bắt tay giải: đề bài có nhắc đến trình tự nucleotide hay bộ ba mã hoá không (dấu hiệu đột biến gene); đề bài có nhắc đến một đoạn, nhiều gene liền kề, hay bản đồ gene trên một nhiễm sắc thể không (dấu hiệu đột biến cấu trúc); đề bài có nhắc đến việc đếm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào hay giao tử không (dấu hiệu đột biến số lượng).

Ví dụ

Phân loại một biến đổi thực tế vào đúng nhóm đột biến (ôn tập, không có nội dung mới)

1
Hội chứng tiếng mèo kêu ở người phát sinh do mất một đoạn nhỏ mang một số gene trên nhiễm sắc thể số 5. Biến đổi này thuộc nhóm đột biến nào trong ba nhóm đã học, và vì sao nó khác đột biến gene?
2
Biến đổi làm mất hẳn một đoạn nhiễm sắc thể mang nhiều gene, không phải chỉ một vài cặp nucleotide bên trong một gene đơn lẻ.
3
Vậy đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, cụ thể là mất đoạn (đã học ở Bài 'Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể') — khác đột biến gene ở quy mô: đột biến gene chỉ đổi bên trong một gene, không làm mất hẳn cả một nhóm gene liền kề như mất đoạn.

Ví dụ

Kết hợp bài tập định lượng gene và phân loại cấu trúc NST trên cùng một nhiễm sắc thể (ôn tập)

1
Gene A nằm trên một nhiễm sắc thể có N = 3000, sau đột biến điểm có N = 2998, H = 3897 (số liệu đã kiểm chứng ở bài Bài tập đột biến gene). Đồng thời, trên cùng nhiễm sắc thể mang gene A, người ta quan sát thấy một đoạn gồm ba gene lân cận đã đảo ngược trình tự so với bản đồ gene gốc. Xác định đầy đủ các loại đột biến đã xảy ra trên nhiễm sắc thể này.
Gene A nằm trên một nhiễm sắc thể có N = 3000, sau đột biến điểm có N = 2998, H = 3897 (số liệu đã kiểm chứng ở bài Bài tập đột biến gene). Đồng thời, trên cùng nhiễm sắc thể mang gene A, người ta quan sát thấy một đoạn gồm ba gene lân cận đã đảo ngược trình tự so với bản đồ gene gốc. Xác định đầy đủ các loại đột biến đã xảy ra trên nhiễm sắc thể này.
2
ΔN = 2998 − 3000 = −2, ΔH = 3897 − 3900 = −3. N giảm 2 nghĩa là mất một cặp nucleotide; H giảm đúng 3 khớp với cặp G–C: đây là đột biến gene, dạng mất 1 cặp G–C, xảy ra bên trong gene A.
3
Ba gene lân cận đảo ngược trình tự, số lượng gene trên nhiễm sắc thể không đổi: đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, dạng đảo đoạn, xảy ra ở một vùng khác trên cùng nhiễm sắc thể, độc lập với gene A.
4
Vậy nhiễm sắc thể này mang đồng thời hai loại đột biến ở hai quy mô khác nhau: đột biến gene (mất 1 cặp G–C bên trong gene A) và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (đảo đoạn ba gene lân cận) — hai sự kiện độc lập, không loại trừ nhau.

Ba loại đột biến — gene, cấu trúc nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể — là ba công cụ riêng biệt để mô tả cùng một hiện tượng lớn hơn: vật chất di truyền có thể biến đổi ở nhiều quy mô khác nhau, từ một cặp nucleotide cho đến cả bộ nhiễm sắc thể. Nắm được ranh giới quy mô của từng loại — chứ không chỉ thuộc tên gọi — là kỹ năng quyết định khi đọc một đề bài di truyền học và chọn đúng công cụ để giải.