Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Bản đồ di truyền
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em xác định được trật tự của ba gene liên kết trên một nhiễm sắc thể từ ba tần số hoán vị từng cặp gene, và dựng được một bản đồ di truyền đơn giản ghi rõ khoảng cách giữa các gene theo đơn vị cM.
Kiến thức nền cần nhớ
Bài trước em đã học cách tính tần số hoán vị cho MỘT cặp gene: f = (số cá thể tái tổ hợp / tổng số cá thể) × 100%, và quy ước 1% hoán vị ứng với 1 cM trên bản đồ (same-grade bridge). Bài này không thêm công thức mới — chỉ áp dụng đúng công thức đó cho từng CẶP trong số ba gene, rồi ghép ba kết quả lại để suy ra trật tự của cả ba gene trên nhiễm sắc thể.
Khởi động
Nếu biết khoảng cách từ nhà em tới trường là 5 km, từ trường tới nhà bạn là 3 km, và từ nhà em tới nhà bạn là 8 km, em có suy ra được ai ở giữa ai không? Bản đồ di truyền dùng đúng logic đó với ba gene trên một nhiễm sắc thể.
Kiến thức trọng tâm
Khi ba gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, ta có thể đo tần số hoán vị của TỪNG CẶP gene riêng biệt, bằng ba phép lai phân tích khác nhau (hoặc từ cùng một phép lai ba gene, sẽ học ở bậc học cao hơn). Nguyên tắc dựng bản đồ dựa trên một quan sát đơn giản: nếu gene X nằm giữa hai gene Y và Z, thì khoảng cách Y–Z gần bằng tổng hai khoảng cách Y–X và X–Z, vì một trao đổi chéo xảy ra ở đoạn Y–X hoặc đoạn X–Z đều làm gene ở đầu xa nhất tái tổ hợp so với gene còn lại. Nói cách khác, cặp gene có tần số hoán vị LỚN NHẤT trong ba cặp chính là hai gene nằm ở HAI ĐẦU — gene thứ ba nằm ở giữa.
Từ đó, quy trình xác định trật tự ba gene gồm: tính tần số hoán vị (hoặc lấy tần số đã cho) cho cả ba cặp gene; tìm cặp có tần số lớn nhất — đó là khoảng cách giữa hai gene ngoài cùng; gene còn lại nằm giữa; kiểm tra bằng cách cộng hai khoảng cách nhỏ hơn, tổng phải xấp xỉ bằng khoảng cách lớn nhất. Khoảng cách trên bản đồ chính là tần số hoán vị tính theo đơn vị cM, không cần quy đổi gì thêm.
Người đầu tiên dựng bản đồ di truyền theo đúng cách này là Alfred Sturtevant, một sinh viên trong phòng thí nghiệm của Morgan, vào năm 1913. Ông nhận ra tần số hoán vị giữa các gene trên cùng một nhiễm sắc thể có thể cộng dồn gần đúng như khoảng cách trên một đường thẳng, và từ đó vẽ ra bản đồ gene đầu tiên của ruồi giấm chỉ bằng số liệu lai — không cần nhìn thấy nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
Mô hình cộng khoảng cách ở trên là gần đúng, không tuyệt đối chính xác: khi hai gene nằm khá xa nhau, đôi khi xảy ra trao đổi chéo kép tại cùng một đoạn — hai lần trao đổi chéo liên tiếp — khiến tần số hoán vị đo trực tiếp giữa hai gene ở hai đầu thấp hơn tổng hai khoảng cách nhỏ một chút, vì trao đổi chéo kép có thể trả gene về đúng tổ hợp ban đầu. Ở mức lớp 12, đề bài luôn cho số liệu khớp đúng theo mô hình cộng đơn giản này; em chỉ cần áp dụng đúng bốn bước đã nêu, không cần hiệu chỉnh gì thêm.
Bản đồ di truyền không chỉ là bài tập lý thuyết. Nhà chọn giống dùng đúng nguyên tắc này để biết hai gene mong muốn — ví dụ gene kháng bệnh và gene cho năng suất cao — di truyền tách rời nhau dễ dàng hay luôn kèm theo một gene bất lợi nằm rất gần trên cùng nhiễm sắc thể; từ khoảng cách đo được, họ chọn quy mô lai phù hợp để có cơ hội tách được tổ hợp gene mong muốn ra khỏi gene không mong muốn.
Bước then chốt là bước 2: cặp có tần số hoán vị lớn nhất luôn là hai gene ở hai đầu, không phải hai gene gần nhau nhất.
Ví dụ
Xác định trật tự ba gene từ tần số hoán vị đã cho
1
Ba gene M, N, P cùng nằm trên một nhiễm sắc thể ở một loài côn trùng. Qua các phép lai phân tích riêng biệt, tần số hoán vị đo được: f(M–N) = 8%, f(N–P) = 12%, f(M–P) = 20%. Xác định trật tự ba gene trên nhiễm sắc thể và khoảng cách bản đồ giữa chúng.
2
Trong ba giá trị 8%, 12%, 20%, cặp M–P có tần số lớn nhất (20%). Theo nguyên tắc, M và P là hai gene nằm ở hai đầu; N là gene còn lại, nằm ở giữa.
3
Nếu N nằm giữa M và P thì $f(M\text{–}N) + f(N\text{–}P)$ phải xấp xỉ $f(M\text{–}P)$. Ta có $8\% + 12\% = 20\%$, đúng bằng $f(M\text{–}P) = 20\%$ đã cho — khớp hoàn toàn. (1)
4
Từ (1), trật tự ba gene trên nhiễm sắc thể là M – N – P, với khoảng cách M–N là 8 cM, N–P là 12 cM.
5
Vậy trật tự ba gene là M – N – P; khoảng cách M–N = 8 cM, N–P = 12 cM, và M–P = 20 cM (đúng bằng tổng hai đoạn nhỏ).
Ví dụ
Lập bản đồ ba gene từ số liệu ba phép lai phân tích (dạng đề kiểm tra)
1
Ở một loài thực vật, ba gene D, E, F cùng nằm trên một nhiễm sắc thể. Ba phép lai phân tích riêng biệt cho từng cặp gene, mỗi phép lai đều thu 1000 cá thể đời con: cặp D–E có 850 cá thể mang kiểu hình bố mẹ và 150 cá thể mang kiểu hình tái tổ hợp; cặp E–F có 940 cá thể bố mẹ và 60 cá thể tái tổ hợp; cặp D–F có 790 cá thể bố mẹ và 210 cá thể tái tổ hợp. Xác định trật tự ba gene và khoảng cách bản đồ giữa chúng.
Cặp D–F có tần số lớn nhất ($21\%$), nên D và F là hai gene ở hai đầu; E nằm ở giữa.
4
$f(D\text{–}E) + f(E\text{–}F) = 15\% + 6\% = 21\%$, đúng bằng $f(D\text{–}F) = 21\%$ đã tính — khớp hoàn toàn, xác nhận E nằm giữa D và F. (1)
5
Vậy từ (1), trật tự ba gene là D – E – F; khoảng cách bản đồ D–E = 15 cM, E–F = 6 cM, D–F = 21 cM.
Cột M–P cao nhất và đúng bằng tổng hai cột còn lại — dấu hiệu trực quan cho thấy N nằm giữa M và P.
Sai lầm thường gặp
Sai lầm hay gặp nhất là cho rằng cặp gene có tần số hoán vị LỚN NHẤT là hai gene GẦN NHAU nhất — ngược hoàn toàn với thực tế: tần số hoán vị càng lớn nghĩa là hai gene càng XA nhau, nên cặp có tần số lớn nhất luôn là hai gene ở hai đầu. Một sai lầm khác là quên bước kiểm tra tính cộng được (tổng hai đoạn nhỏ xấp xỉ đoạn lớn) — bỏ qua bước này dễ chọn nhầm gene ở giữa khi số liệu không rõ ràng.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Kiểm tra nhanh
Ghi nhớ
Bản đồ di truyền dựng từ tần số hoán vị của từng cặp gene: cặp có tần số lớn nhất là hai gene ở hai đầu, gene còn lại nằm giữa. Luôn kiểm tra bằng cách cộng hai khoảng cách nhỏ, tổng phải xấp xỉ khoảng cách lớn nhất. Khoảng cách bản đồ (cM) chính là tần số hoán vị (%), không cần quy đổi thêm.
Ba bài vừa qua đều nói về gene trên nhiễm sắc thể thường. Nhưng nhiễm sắc thể giới tính lại có một quy luật di truyền hoàn toàn riêng, vì con đực và con cái không mang bộ nhiễm sắc thể giới tính giống nhau. Bài tiếp theo bước sang chương mới để tìm hiểu điều đó.
Bài trước em đã học cách tính tần số hoán vị cho MỘT cặp gene: f = (số cá thể tái tổ hợp / tổng số cá thể) × 100%, và quy ước 1% hoán vị ứng với 1 cM trên bản đồ (same-grade bridge). Bài này không thêm công thức mới — chỉ áp dụng đúng công thức đó cho từng CẶP trong số ba gene, rồi ghép ba kết quả lại để suy ra trật tự của cả ba gene trên nhiễm sắc thể.
Khi ba gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, ta có thể đo tần số hoán vị của TỪNG CẶP gene riêng biệt, bằng ba phép lai phân tích khác nhau (hoặc từ cùng một phép lai ba gene, sẽ học ở bậc học cao hơn). Nguyên tắc dựng bản đồ dựa trên một quan sát đơn giản: nếu gene X nằm giữa hai gene Y và Z, thì khoảng cách Y–Z gần bằng tổng hai khoảng cách Y–X và X–Z, vì một trao đổi chéo xảy ra ở đoạn Y–X hoặc đoạn X–Z đều làm gene ở đầu xa nhất tái tổ hợp so với gene còn lại. Nói cách khác, cặp gene có tần số hoán vị LỚN NHẤT trong ba cặp chính là hai gene nằm ở HAI ĐẦU — gene thứ ba nằm ở giữa.
Từ đó, quy trình xác định trật tự ba gene gồm: tính tần số hoán vị (hoặc lấy tần số đã cho) cho cả ba cặp gene; tìm cặp có tần số lớn nhất — đó là khoảng cách giữa hai gene ngoài cùng; gene còn lại nằm giữa; kiểm tra bằng cách cộng hai khoảng cách nhỏ hơn, tổng phải xấp xỉ bằng khoảng cách lớn nhất. Khoảng cách trên bản đồ chính là tần số hoán vị tính theo đơn vị cM, không cần quy đổi gì thêm.
Người đầu tiên dựng bản đồ di truyền theo đúng cách này là Alfred Sturtevant, một sinh viên trong phòng thí nghiệm của Morgan, vào năm 1913. Ông nhận ra tần số hoán vị giữa các gene trên cùng một nhiễm sắc thể có thể cộng dồn gần đúng như khoảng cách trên một đường thẳng, và từ đó vẽ ra bản đồ gene đầu tiên của ruồi giấm chỉ bằng số liệu lai — không cần nhìn thấy nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
Mô hình cộng khoảng cách ở trên là gần đúng, không tuyệt đối chính xác: khi hai gene nằm khá xa nhau, đôi khi xảy ra trao đổi chéo kép tại cùng một đoạn — hai lần trao đổi chéo liên tiếp — khiến tần số hoán vị đo trực tiếp giữa hai gene ở hai đầu thấp hơn tổng hai khoảng cách nhỏ một chút, vì trao đổi chéo kép có thể trả gene về đúng tổ hợp ban đầu. Ở mức lớp 12, đề bài luôn cho số liệu khớp đúng theo mô hình cộng đơn giản này; em chỉ cần áp dụng đúng bốn bước đã nêu, không cần hiệu chỉnh gì thêm.
Bản đồ di truyền không chỉ là bài tập lý thuyết. Nhà chọn giống dùng đúng nguyên tắc này để biết hai gene mong muốn — ví dụ gene kháng bệnh và gene cho năng suất cao — di truyền tách rời nhau dễ dàng hay luôn kèm theo một gene bất lợi nằm rất gần trên cùng nhiễm sắc thể; từ khoảng cách đo được, họ chọn quy mô lai phù hợp để có cơ hội tách được tổ hợp gene mong muốn ra khỏi gene không mong muốn.
Nếu N nằm giữa M và P thì f(M–N)+f(N–P) phải xấp xỉ f(M–P). Ta có 8%+12%=20%, đúng bằng f(M–P)=20% đã cho — khớp hoàn toàn. (1)
Ở một loài thực vật, ba gene D, E, F cùng nằm trên một nhiễm sắc thể. Ba phép lai phân tích riêng biệt cho từng cặp gene, mỗi phép lai đều thu 1000 cá thể đời con: cặp D–E có 850 cá thể mang kiểu hình bố mẹ và 150 cá thể mang kiểu hình tái tổ hợp; cặp E–F có 940 cá thể bố mẹ và 60 cá thể tái tổ hợp; cặp D–F có 790 cá thể bố mẹ và 210 cá thể tái tổ hợp. Xác định trật tự ba gene và khoảng cách bản đồ giữa chúng.
Cặp D–F có tần số lớn nhất (21%), nên D và F là hai gene ở hai đầu; E nằm ở giữa.
f(D–E)+f(E–F)=15%+6%=21%, đúng bằng f(D–F)=21% đã tính — khớp hoàn toàn, xác nhận E nằm giữa D và F. (1)
Sai lầm hay gặp nhất là cho rằng cặp gene có tần số hoán vị LỚN NHẤT là hai gene GẦN NHAU nhất — ngược hoàn toàn với thực tế: tần số hoán vị càng lớn nghĩa là hai gene càng XA nhau, nên cặp có tần số lớn nhất luôn là hai gene ở hai đầu. Một sai lầm khác là quên bước kiểm tra tính cộng được (tổng hai đoạn nhỏ xấp xỉ đoạn lớn) — bỏ qua bước này dễ chọn nhầm gene ở giữa khi số liệu không rõ ràng.