Bài học

Ôn tập — Liên kết gene, hoán vị gene và di truyền giới tính

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em nhận diện đúng kiểu di truyền (liên kết hoàn toàn, hoán vị gene, liên kết giới tính, hay ngoài nhân) đang chi phối một phép lai chỉ từ hình dạng kết quả, và phối hợp các công thức đã học của cả chương để giải một bài toán tổng hợp.

Kiến thức nền cần nhớ

Bài này không dạy kiến thức mới — nó dùng lại đúng những gì năm bài trước đã xây: liên kết gene hoàn toàn (Bài 1), tần số hoán vị $f =$ số cá thể tái tổ hợp chia tổng số cá thể, nhân 100% (Bài 2), cách lập bản đồ ba gene (Bài 3), di truyền chéo của gene trên X (Bài 4), và di truyền theo dòng mẹ của gene ngoài nhân (Bài 5) — tất cả đều same-grade bridge, nối thẳng từ chương này. Bài này cũng dùng lại quy tắc nhân xác suất cho hai cặp NST phân li độc lập với nhau, đã học ở đầu học kì (same-grade bridge, Course 3 — Quy luật di truyền Mendel).

Bài này không dạy kiến thức mới — nó dùng lại đúng những gì năm bài trước đã xây: liên kết gene hoàn toàn (Bài 1), tần số hoán vị $f = $ số cá thể tái tổ hợp chia tổng số cá thể, nhân 100% (Bài 2), cách lập bản đồ ba gene (Bài 3), di truyền chéo của gene trên X (Bài 4), và di truyền theo dòng mẹ của gene ngoài nhân (Bài 5) — tất cả đều same-grade bridge, nối thẳng từ chương này. Bài này cũng dùng lại quy tắc nhân xác suất cho hai cặp NST phân li độc lập với nhau, đã học ở đầu học kì (same-grade bridge, Course 3 — Quy luật di truyền Mendel).

Khởi động

Cho một kết quả lai phân tích, làm sao biết ngay đó là liên kết hoàn toàn, hoán vị gene, liên kết giới tính, hay di truyền ngoài nhân — mà không cần thử hết bốn cách? Mỗi kiểu di truyền để lại một "dấu vân tay" riêng trên tỉ lệ và cách phân bố kiểu hình.

Tổng hợp bốn dấu hiệu nhận biết

Bốn kiểu di truyền của chương này để lại bốn dấu hiệu khác nhau trên kết quả lai phân tích. Liên kết gene hoàn toàn cho đúng 2 kiểu hình, tỉ lệ 1:1 — số loại kiểu hình giảm một nửa so với phân li độc lập. Hoán vị gene cho 4 kiểu hình nhưng KHÔNG đều nhau — hai lớp nhiều gần bằng nhau (bố mẹ) và hai lớp ít gần bằng nhau (tái tổ hợp). Liên kết giới tính cho kết quả khác nhau GIỮA hai giới trong cùng một phép lai. Di truyền ngoài nhân cho lai thuận và lai nghịch khác nhau, nhưng cả hai giới trong mỗi chiều lai đều giống mẹ NHƯ NHAU.

Đề thi tốt nghiệp THPT hiếm khi hỏi thẳng "đây là hiện tượng gì" — thường đề chỉ cho số liệu một phép lai và yêu cầu tính một đại lượng (tỉ lệ, tần số hoán vị, xác suất, khoảng cách bản đồ). Nhưng muốn chọn đúng công thức để tính, bước đầu tiên luôn là nhận ra đúng bốn dấu hiệu trên — nhận sai kiểu di truyền thì áp nhầm công thức, và toàn bộ phép tính sau đó dù đúng bước vẫn cho một đáp số sai.

Đây là quy trình gộp lại của cả năm bài trước, không có bước nào mới — chỉ là thứ tự kiểm tra hợp lý để không bỏ sót dấu hiệu nào.

Nhiều đề thi tổng hợp không chỉ hỏi một cặp gene. Khi bài toán cho nhiều cặp gene cùng lúc — có cặp liên kết trên nhiễm sắc thể thường, có cặp trên nhiễm sắc thể X — mỗi cặp nhiễm sắc thể đóng góp một số loại giao tử riêng, tính theo đúng dấu hiệu của nó (liên kết hoàn toàn: 2 loại; có hoán vị: 4 loại; dị hợp một gene trên X: 2 loại). Vì các cặp nhiễm sắc thể KHÁC NHAU luôn phân li độc lập với nhau trong giảm phân, số loại giao tử của toàn bộ cơ thể bằng TÍCH số loại giao tử của từng cặp — đúng quy tắc nhân đã học. Đây là cách phần lớn câu hỏi tổng hợp của chương này được xây dựng: không phải một kiến thức mới, mà là ghép nhiều dấu hiệu đã học vào một bài toán duy nhất.

Ôn lại đúng bốn dấu hiệu đã học riêng lẻ ở từng bài, nay đặt cạnh nhau để so sánh nhanh khi làm đề tổng hợp.

Ví dụ

Bài toán tổng hợp: gene liên kết trên NST thường và gene trên X trong cùng một phép lai

1
Ở ruồi giấm, xét đồng thời: hai gene quy định màu thân và hình dạng cánh liên kết trên một nhiễm sắc thể thường, có hoán vị gene ở con cái (đã biết tần số hoán vị là 17% từ Bài 2); một gene khác quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X. Một ruồi cái dị hợp cả ba cặp gene — kiểu gene AB/ab về hai gene liên kết, và $X^{D}X^{d}$ về gene màu mắt — được đem lai. Tính số loại giao tử tối đa mà ruồi cái này có thể tạo ra.
Ở ruồi giấm, xét đồng thời: hai gene quy định màu thân và hình dạng cánh liên kết trên một nhiễm sắc thể thường, có hoán vị gene ở con cái (đã biết tần số hoán vị là 17% từ Bài 2); một gene khác quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X. Một ruồi cái dị hợp cả ba cặp gene — kiểu gene AB/ab về hai gene liên kết, và $X^{D}X^{d}$ về gene màu mắt — được đem lai. Tính số loại giao tử tối đa mà ruồi cái này có thể tạo ra.
2
Ta thừa nhận cặp NST thường mang gene A, B và cặp NST giới tính X là hai cặp nhiễm sắc thể khác nhau, nên phân li độc lập với nhau trong giảm phân — đúng quy tắc nhân đã học ở Course 3.
3
Vì có hoán vị gene, cơ thể AB/ab tạo đủ 4 loại giao tử: AB, ab (giao tử bố mẹ, nhiều) và Ab, aB (giao tử tái tổ hợp, ít) — số LOẠI giao tử là 4, không phụ thuộc tần số hoán vị cụ thể là bao nhiêu phần trăm.
4
Cơ thể dị hợp $X^{D}X^{d}$ tạo 2 loại giao tử: $X^{D}$ và $X^{d}$ .
Cơ thể dị hợp $X^{D}X^{d}$ tạo 2 loại giao tử: $X^{D}$ và $X^{d}$.
5
Vì cặp NST thường và cặp NST X phân li độc lập với nhau, số loại giao tử tổng cộng bằng tích số loại giao tử của từng cặp: $4 \times 2 = 8$ . Vậy ruồi cái này tạo tối đa 8 loại giao tử khác nhau.
Vì cặp NST thường và cặp NST X phân li độc lập với nhau, số loại giao tử tổng cộng bằng tích số loại giao tử của từng cặp: $4 \times 2 = 8$. Vậy ruồi cái này tạo tối đa 8 loại giao tử khác nhau.

Ví dụ

Bài toán tổng hợp: tính lại tần số hoán vị và khoảng cách bản đồ

1
Lai phân tích một cây dị hợp hai gene liên kết trên nhiễm sắc thể thường, thu được 500 cây con: 400 cây mang kiểu hình bố mẹ, 100 cây mang kiểu hình tái tổ hợp. Tính tần số hoán vị gene và khoảng cách bản đồ giữa hai gene.
2
400 cây kiểu hình bố mẹ và 100 cây kiểu hình tái tổ hợp, tổng $400 + 100 = 500$ cây, khớp đúng đề. Áp dụng công thức đã học ở Bài 2: $f = \dfrac{100}{500} \times 100\% = 20\%$ .
400 cây kiểu hình bố mẹ và 100 cây kiểu hình tái tổ hợp, tổng $400 + 100 = 500$ cây, khớp đúng đề. Áp dụng công thức đã học ở Bài 2: $f = \dfrac{100}{500} \times 100\% = 20\%$.
3
$20\%$ nhỏ hơn $50\%$ , hợp lí với giới hạn lí thuyết của tần số hoán vị.
$20\%$ nhỏ hơn $50\%$, hợp lí với giới hạn lí thuyết của tần số hoán vị.
4
Vậy tần số hoán vị gene giữa hai gene là $20\%$ , tương ứng khoảng cách bản đồ là $20$ cM (theo quy ước 1% tần số hoán vị = 1 cM đã học ở Bài 2).
Vậy tần số hoán vị gene giữa hai gene là $20\%$, tương ứng khoảng cách bản đồ là $20$ cM (theo quy ước 1% tần số hoán vị = 1 cM đã học ở Bài 2).

Sai lầm thường gặp

Sai lầm hay gặp nhất khi làm bài tổng hợp là quên nhân số loại giao tử của các cặp NST khác nhau lại với nhau — chỉ tính riêng từng cặp mà không ghép chúng bằng quy tắc nhân, dẫn đến đếm thiếu. Một sai lầm khác là áp nhầm dấu hiệu nhận biết — ví dụ thấy 4 kiểu hình liền cho là hoán vị gene mà không kiểm tra tỉ lệ có lệch nhau (2 nhiều – 2 ít) hay đều nhau (1:1:1:1, tức phân li độc lập). Luôn kiểm tra đúng thứ tự bốn bước ở phần Tổng hợp trước khi kết luận.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Bốn dấu hiệu cần nhớ của cả chương: liên kết hoàn toàn cho 2 kiểu hình tỉ lệ 1:1; hoán vị gene cho 4 kiểu hình lệch nhau (2 nhiều, 2 ít), tính bằng $f =$ số tái tổ hợp / tổng số × 100%; liên kết giới tính cho kết quả khác nhau giữa hai giới; di truyền ngoài nhân cho lai thuận nghịch khác nhau nhưng cả hai giới đều giống mẹ như nhau. Khi nhiều cặp gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau, số loại giao tử tổng cộng nhân lại với nhau theo quy tắc nhân.

Bốn dấu hiệu cần nhớ của cả chương: liên kết hoàn toàn cho 2 kiểu hình tỉ lệ 1:1; hoán vị gene cho 4 kiểu hình lệch nhau (2 nhiều, 2 ít), tính bằng $f = $ số tái tổ hợp / tổng số × 100%; liên kết giới tính cho kết quả khác nhau giữa hai giới; di truyền ngoài nhân cho lai thuận nghịch khác nhau nhưng cả hai giới đều giống mẹ như nhau. Khi nhiều cặp gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau, số loại giao tử tổng cộng nhân lại với nhau theo quy tắc nhân.

Với bốn dấu hiệu này, em đã có đủ công cụ để đọc ra kiểu di truyền chi phối gần như mọi bài lai hai cặp gene trở lên trong đề thi tốt nghiệp THPT. Chương tiếp theo của môn Sinh học 12 sẽ mở rộng góc nhìn từ một cặp bố mẹ sang cả một quần thể, nơi tần số allele — chứ không phải tỉ lệ đời con — mới là đại lượng cần tính.