Bài học

Hoán vị gene và tần số hoán vị

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em tính được tần số hoán vị gene từ số liệu một phép lai phân tích, chuyển đổi tần số đó sang khoảng cách bản đồ di truyền theo đơn vị cM, và suy ra được kiểu liên kết (cis hay trans) của cơ thể dị hợp từ nhóm kiểu hình chiếm số đông ở đời con.

Kiến thức nền cần nhớ

Bài trước em đã học liên kết gene hoàn toàn: khi không có trao đổi chéo, cơ thể dị hợp hai gene liên kết chỉ tạo 2 loại giao tử, lai phân tích chỉ cho 2 kiểu hình tỉ lệ 1:1 (same-grade bridge). Em cũng đã học ở lớp 10 rằng trao đổi chéo giữa các crômatit không chị em xảy ra ở kì đầu giảm phân I (prior-grade review). Bài này ghép hai điều đó lại: khi trao đổi chéo THỰC SỰ xảy ra, giao tử nào xuất hiện, và xuất hiện với tỉ lệ bao nhiêu?

Khởi động

Ruồi giấm cái dị hợp hai gene liên kết, khi lai phân tích, không chỉ cho 2 loại kiểu hình như ruồi đực dị hợp cùng cặp gene đó — mà cho tới 4 loại, trong đó có 2 loại hoàn toàn mới, không giống bố cũng không giống mẹ. Hai loại mới đó từ đâu ra, và chiếm bao nhiêu phần trăm?

Kiến thức trọng tâm

Ở kì đầu giảm phân I, các nhiễm sắc thể tương đồng tiếp hợp thành từng cặp, mỗi cặp gồm bốn crômatit áp sát nhau (thể lưỡng trị). Tại một số điểm dọc theo cặp này, hai crômatit không chị em — một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ — có thể trao đổi cho nhau một đoạn tương ứng, gọi là trao đổi chéo (crossing over). Khi đoạn trao đổi chứa gene đang xét, crômatit đó mang một tổ hợp alen mới, khác cả tổ hợp gốc của bố lẫn của mẹ. Sau giảm phân II, tổ hợp mới này đi vào một giao tử — gọi là giao tử tái tổ hợp (recombinant), để phân biệt với giao tử giữ nguyên tổ hợp gốc — gọi là giao tử liên kết hay giao tử bố mẹ (parental).

Vì trao đổi chéo không xảy ra ở mọi tế bào sinh giao tử, một cơ thể dị hợp hai gene liên kết không hoàn toàn sẽ tạo ra CẢ BỐN loại giao tử: hai loại giao tử bố mẹ (số lượng lớn, vì đa số tế bào không trao đổi chéo ở đúng đoạn đó) và hai loại giao tử tái tổ hợp (số lượng nhỏ hơn hẳn). Tỉ lệ phần trăm giao tử tái tổ hợp trong tổng số giao tử gọi là tần số hoán vị gene, kí hiệu f. Vì lai phân tích dùng cơ thể đồng hợp lặn — chỉ tạo một loại giao tử duy nhất mang toàn alen lặn — nên tỉ lệ kiểu hình đời con phản ánh ĐÚNG tỉ lệ giao tử của cơ thể dị hợp. Từ đó:

$f = \dfrac{\text{số cá thể mang kiểu hình tái tổ hợp}}{\text{tổng số cá thể đời con}} \times 100\%$

Tần số hoán vị không bao giờ vượt quá 50%, vì trao đổi chéo chỉ xảy ra ở một phần tế bào sinh giao tử — nếu mọi tế bào đều trao đổi chéo ở đúng vị trí đó, giao tử tái tổ hợp và giao tử bố mẹ sẽ có tỉ lệ ngang nhau 1:1, đúng bằng mức của phân li độc lập, chứ không thể vượt qua. Tần số hoán vị càng lớn, hai gene càng nằm xa nhau trên nhiễm sắc thể — vì khoảng cách càng xa thì xác suất có một điểm trao đổi chéo rơi vào giữa hai gene càng cao. Đây chính là cơ sở để lập bản đồ di truyền ở bài sau: 1% tần số hoán vị được quy ước bằng 1 centimorgan (cM), còn gọi là 1 đơn vị bản đồ.

$$f = \dfrac{\text{số cá thể mang kiểu hình tái tổ hợp}}{\text{tổng số cá thể đời con}} \times 100\%$$ Tần số hoán vị không bao giờ vượt quá 50%, vì trao đổi chéo chỉ xảy ra ở một phần tế bào sinh giao tử — nếu mọi tế bào đều trao đổi chéo ở đúng vị trí đó, giao tử tái tổ hợp và giao tử bố mẹ sẽ có tỉ lệ ngang nhau 1:1, đúng bằng mức của phân li độc lập, chứ không thể vượt qua. Tần số hoán vị càng lớn, hai gene càng nằm xa nhau trên nhiễm sắc thể — vì khoảng cách càng xa thì xác suất có một điểm trao đổi chéo rơi vào giữa hai gene càng cao. Đây chính là cơ sở để lập bản đồ di truyền ở bài sau: 1% tần số hoán vị được quy ước bằng 1 centimorgan (cM), còn gọi là 1 đơn vị bản đồ.

Trao đổi chéo chỉ xảy ra ở một phần các tế bào sinh giao tử — đây là lý do giao tử tái tổ hợp luôn ít hơn giao tử bố mẹ.

Cùng là hai gene trên một NST, nhưng có trao đổi chéo hay không quyết định toàn bộ tỉ lệ đời con khác nhau ra sao.

Ví dụ

Tính tần số hoán vị gene và khoảng cách bản đồ từ số liệu lai phân tích

1
Ở ruồi giấm, gene quy định màu thân (A: xám, a: đen) và gene quy định hình dạng cánh (B: dài, b: cụt) liên kết trên một NST thường. Ruồi cái dị hợp hai cặp gene, kiểu gene AB/ab, lai phân tích với ruồi đực đen, cụt (ab/ab), thu được 1000 cá thể đời con: 415 xám dài, 415 đen cụt, 85 xám cụt, 85 đen dài. Biết ở ruồi giấm cái, trao đổi chéo xảy ra bình thường trong giảm phân. Tính tần số hoán vị gene và khoảng cách bản đồ giữa hai gene.
Ở ruồi giấm, gene quy định màu thân (A: xám, a: đen) và gene quy định hình dạng cánh (B: dài, b: cụt) liên kết trên một NST thường. Ruồi cái dị hợp hai cặp gene, kiểu gene AB/ab, lai phân tích với ruồi đực đen, cụt (ab/ab), thu được 1000 cá thể đời con: 415 xám dài, 415 đen cụt, 85 xám cụt, 85 đen dài. Biết ở ruồi giấm cái, trao đổi chéo xảy ra bình thường trong giảm phân. Tính tần số hoán vị gene và khoảng cách bản đồ giữa hai gene.
2
Ta có kiểu gene dị hợp là AB/ab (liên kết đồng), nên hai kiểu hình bố mẹ là xám, dài (AB) và đen, cụt (ab) — đúng hai kiểu hình chiếm số đông (415 + 415 = 830 cá thể). Hai kiểu hình còn lại, xám, cụt (Ab) và đen, dài (aB), là kiểu hình tái tổ hợp, chiếm số ít (85 + 85 = 170 cá thể).
3
Áp dụng công thức, $f = \dfrac{85 + 85}{1000} \times 100\% = \dfrac{170}{1000} \times 100\% = 17\%$ .
Áp dụng công thức, $f = \dfrac{85 + 85}{1000} \times 100\% = \dfrac{170}{1000} \times 100\% = 17\%$.
4
Tổng tỉ lệ hai nhóm phải bằng 100%: nhóm bố mẹ chiếm $830/1000 \times 100\% = 83\%$ , cộng với nhóm tái tổ hợp $17\%$ đúng bằng $100\%$ . Tần số hoán vị $17\%$ nhỏ hơn $50\%$ , hợp lí với giới hạn lí thuyết đã nêu.
Tổng tỉ lệ hai nhóm phải bằng 100%: nhóm bố mẹ chiếm $830/1000 \times 100\% = 83\%$, cộng với nhóm tái tổ hợp $17\%$ đúng bằng $100\%$. Tần số hoán vị $17\%$ nhỏ hơn $50\%$, hợp lí với giới hạn lí thuyết đã nêu.
5
Vậy tần số hoán vị gene giữa hai gene quy định màu thân và hình dạng cánh là $17\%$ , tương ứng khoảng cách bản đồ giữa hai gene là $17$ cM (vì $1\%$ tần số hoán vị $= 1$ cM).
Vậy tần số hoán vị gene giữa hai gene quy định màu thân và hình dạng cánh là $17\%$, tương ứng khoảng cách bản đồ giữa hai gene là $17$ cM (vì $1\%$ tần số hoán vị $= 1$ cM).

Ví dụ

Suy ra kiểu liên kết từ số liệu lai phân tích (dạng đề kiểm tra)

1
Ở một loài thực vật, gene A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a hoa trắng; gene B quy định lá nguyên trội hoàn toàn so với b lá xẻ. Hai gene cùng nằm trên một NST. Lai phân tích một cây dị hợp hai cặp gene (chưa rõ kiểu liên kết) với cây đồng hợp lặn (aabb), thu được 400 cây con: 152 đỏ, nguyên; 148 trắng, xẻ; 52 đỏ, xẻ; 48 trắng, nguyên. Xác định kiểu liên kết của cây dị hợp và tính tần số hoán vị gene.
Ở một loài thực vật, gene A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a hoa trắng; gene B quy định lá nguyên trội hoàn toàn so với b lá xẻ. Hai gene cùng nằm trên một NST. Lai phân tích một cây dị hợp hai cặp gene (chưa rõ kiểu liên kết) với cây đồng hợp lặn (aabb), thu được 400 cây con: 152 đỏ, nguyên; 148 trắng, xẻ; 52 đỏ, xẻ; 48 trắng, nguyên. Xác định kiểu liên kết của cây dị hợp và tính tần số hoán vị gene.
2
Xét bốn lớp kiểu hình: đỏ, nguyên (152) và trắng, xẻ (148) chiếm số đông nhất ( $152 + 148 = 300$ cây); đỏ, xẻ (52) và trắng, nguyên (48) chiếm số ít ( $52 + 48 = 100$ cây). Nhóm số đông luôn là nhóm giao tử liên kết (bố mẹ), nhóm số ít là nhóm tái tổ hợp.
Xét bốn lớp kiểu hình: đỏ, nguyên (152) và trắng, xẻ (148) chiếm số đông nhất ($152 + 148 = 300$ cây); đỏ, xẻ (52) và trắng, nguyên (48) chiếm số ít ($52 + 48 = 100$ cây). Nhóm số đông luôn là nhóm giao tử liên kết (bố mẹ), nhóm số ít là nhóm tái tổ hợp.
3
Nhóm bố mẹ ứng với tổ hợp alen A đi cùng B (kiểu hình đỏ, nguyên) và a đi cùng b (kiểu hình trắng, xẻ) — đây chính là liên kết đồng, kiểu gene AB/ab.
4
$f = \dfrac{52 + 48}{400} \times 100\% = \dfrac{100}{400} \times 100\% = 25\%$ .
$f = \dfrac{52 + 48}{400} \times 100\% = \dfrac{100}{400} \times 100\% = 25\%$.
5
$300 + 100 = 400$ cây, khớp đúng tổng số đề cho; $25\%$ nhỏ hơn $50\%$ , hợp lí. Vậy cây dị hợp có kiểu gene AB/ab (liên kết đồng), tần số hoán vị gene giữa hai gene là $25\%$ , tương ứng khoảng cách bản đồ $25$ cM.
$300 + 100 = 400$ cây, khớp đúng tổng số đề cho; $25\%$ nhỏ hơn $50\%$, hợp lí. Vậy cây dị hợp có kiểu gene AB/ab (liên kết đồng), tần số hoán vị gene giữa hai gene là $25\%$, tương ứng khoảng cách bản đồ $25$ cM.

Hai cột bố mẹ luôn cao gần bằng nhau và vượt xa hai cột tái tổ hợp — sự bất đối xứng này chính là dấu hiệu nhận ra hoán vị gene trên biểu đồ.

Áp dụng đúng thứ tự bốn bước này cho mọi bài toán hoán vị gene dạng lai phân tích hai cặp gene liên kết.

Sai lầm thường gặp

Một nhầm lẫn phổ biến là chia nhầm hai kiểu hình bố mẹ và hai kiểu hình tái tổ hợp — luôn nhớ nhóm CHIẾM SỐ ĐÔNG là bố mẹ, nhóm chiếm số ít là tái tổ hợp, không suy luận ngược. Một nhầm lẫn khác là quên nhân với 100% hoặc quên đổi từ tỉ lệ sang phần trăm, dẫn đến kết quả sai đơn vị. Cuối cùng, nếu tính ra tần số hoán vị lớn hơn 50%, chắc chắn đã tính sai — hoặc gộp nhầm nhóm bố mẹ với nhóm tái tổ hợp, hoặc tính sai công thức — vì 50% là giới hạn lí thuyết của hoán vị gene.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Hoán vị gene xảy ra do trao đổi chéo ở kì đầu giảm phân I, tạo giao tử tái tổ hợp bên cạnh giao tử bố mẹ. Tần số hoán vị f = (số cá thể tái tổ hợp / tổng số cá thể) × 100%, luôn nhỏ hơn hoặc bằng 50%. Nhóm chiếm số đông ở đời con luôn là nhóm bố mẹ (giao tử liên kết), nhóm chiếm số ít là nhóm tái tổ hợp. Quy ước 1% tần số hoán vị = 1 cM.

Bài này mới giải quyết một cặp gene. Nếu ba gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, làm sao biết gene nào nằm giữa, gene nào nằm ở hai đầu? Bài tiếp theo dùng chính công thức vừa học, áp dụng cho ba cặp gene một lúc, để dựng nên một bản đồ di truyền hoàn chỉnh.