Bài học

Bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em phân loại đúng bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể — mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn — từ mô tả trước và sau đột biến, và giải thích được mỗi dạng làm thay đổi điều gì trên nhiễm sắc thể.

Kiến thức nền cần nhớ

Ba bài trước, em đã học về đột biến gene — biến đổi TRONG trình tự nucleotide của MỘT gene (same-grade bridge). Nhiễm sắc thể mang nhiều gene sắp xếp nối tiếp nhau theo một trật tự nhất định dọc theo chiều dài của nó (same-grade bridge). Bài này chuyển sang một cấp độ lớn hơn hẳn: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không thay đổi trình tự nucleotide trong một gene, mà thay đổi cách sắp xếp hoặc số lượng của CẢ MỘT ĐOẠN nhiễm sắc thể, có thể gồm nhiều gene cùng lúc — đây là ranh giới quan trọng nhất của cả chương, dễ bị nhầm lẫn nhất.

Khởi động

Hình dung một dây các ô gene xếp liền nhau trên một nhiễm sắc thể, giống một dây toa tàu nối liền nhau theo thứ tự cố định. Đột biến gene giống như một toa tàu bị hỏng một chi tiết bên trong — toa vẫn ở đúng vị trí, chỉ nội thất bị lỗi. Còn nếu cả một cụm toa tàu bị tháo rời, đảo ngược thứ tự, hay ghép nhầm sang một đoàn tàu khác — đó là chuyện lớn hơn hẳn một lỗi nội thất. Bài này học chính những "sự cố cụm toa" đó.

Kiến thức trọng tâm

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, làm thay đổi số lượng hoặc vị trí sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể đó. Có bốn dạng cơ bản. Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt và mất hẳn, kéo theo mất luôn những gene nằm trên đoạn đó. Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại một hoặc nhiều lần, làm số bản sao của những gene trên đoạn đó tăng lên. Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi gắn trở lại theo chiều ngược lại, làm đảo ngược thứ tự sắp xếp của các gene trên đoạn đó mà không mất gene nào. Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra và gắn sang một nhiễm sắc thể khác không tương đồng với nó, làm gene trên đoạn đó đổi hẳn vị trí sang một nhiễm sắc thể khác.

Bốn dạng này khác nhau rõ rệt ở HAI câu hỏi: số lượng gene có đổi không, và thứ tự/vị trí gene có đổi không. Mất đoạn và lặp đoạn đổi số LƯỢNG gene (giảm hoặc tăng). Đảo đoạn và chuyển đoạn giữ nguyên số lượng gene, chỉ đổi VỊ TRÍ hoặc thứ tự của chúng — đảo đoạn đổi thứ tự trong cùng một nhiễm sắc thể, chuyển đoạn đổi hẳn sang nhiễm sắc thể khác. Trả lời đúng hai câu hỏi này theo thứ tự là cách phân loại nhanh và chắc chắn nhất.

Bảng dưới minh hoạ bốn dạng trên một đoạn nhiễm sắc thể giả định mang tám gene xếp liên tiếp theo thứ tự A-B-C-D-E-F-G-H, dùng để luyện nhận diện:

Dạng đột biến	Trình tự gene sau đột biến	Số gene	Thứ tự
Gốc	A-B-C-D-E-F-G-H	8 gene	Không đổi
Mất đoạn (mất C, D)	A-B-E-F-G-H	6 gene (giảm 2)	Các gene còn lại giữ nguyên thứ tự
Lặp đoạn (lặp C, D)	A-B-C-D-C-D-E-F-G-H	10 gene (tăng 2)	Các gene còn lại giữ nguyên thứ tự
Đảo đoạn (đảo C-D-E-F)	A-B-F-E-D-C-G-H	8 gene (không đổi)	Đoạn C-D-E-F đảo ngược thành F-E-D-C
Chuyển đoạn (G-H chuyển sang NST khác)	A-B-C-D-E-F (NST 1) và …-G-H (NST 2)	8 gene, nhưng tách trên hai NST	G, H rời khỏi vị trí cũ, gắn sang NST không tương đồng

Chỉ mất đoạn và lặp đoạn đổi số gene (cột thứ ba); đảo đoạn và chuyển đoạn giữ nguyên 8 gene nhưng đổi vị trí hoặc thứ tự của chúng.

Bảng dưới minh hoạ bốn dạng trên một đoạn nhiễm sắc thể giả định mang tám gene xếp liên tiếp theo thứ tự A-B-C-D-E-F-G-H, dùng để luyện nhận diện: | Dạng đột biến | Trình tự gene sau đột biến | Số gene | Thứ tự | |---|---|---|---| | Gốc | A-B-C-D-E-F-G-H | 8 gene | Không đổi | | Mất đoạn (mất C, D) | A-B-E-F-G-H | 6 gene (giảm 2) | Các gene còn lại giữ nguyên thứ tự | | Lặp đoạn (lặp C, D) | A-B-C-D-C-D-E-F-G-H | 10 gene (tăng 2) | Các gene còn lại giữ nguyên thứ tự | | Đảo đoạn (đảo C-D-E-F) | A-B-F-E-D-C-G-H | 8 gene (không đổi) | Đoạn C-D-E-F đảo ngược thành F-E-D-C | | Chuyển đoạn (G-H chuyển sang NST khác) | A-B-C-D-E-F (NST 1) và …-G-H (NST 2) | 8 gene, nhưng tách trên hai NST | G, H rời khỏi vị trí cũ, gắn sang NST không tương đồng | Chỉ mất đoạn và lặp đoạn đổi số gene (cột thứ ba); đảo đoạn và chuyển đoạn giữ nguyên 8 gene nhưng đổi vị trí hoặc thứ tự của chúng.

Hỏi hai câu để phân loại: số lượng gene có đổi không (mất đoạn/lặp đoạn), và vị trí gene có đổi không (đảo đoạn/chuyển đoạn).

Ví dụ

Nhận diện dạng đột biến cấu trúc từ trình tự gene trước và sau

1
Một đoạn nhiễm sắc thể gốc mang trình tự gene M-N-P-Q-R. Sau đột biến, trình tự trở thành M-N-Q-P-R. Xác định đây là dạng đột biến cấu trúc nào.
2
Trình tự gốc có 5 gene (M, N, P, Q, R); trình tự sau đột biến cũng có đúng 5 gene, không thiếu và không thừa gene nào. Số lượng gene không đổi. (1)
3
So sánh vị trí từng gene: M, N, R vẫn ở đúng vị trí cũ; chỉ P và Q đổi chỗ cho nhau — từ thứ tự P-Q thành Q-P, tức đảo ngược thứ tự của đúng đoạn hai gene này.
4
Theo (1), không có gene nào mất đi hay thêm vào — loại ngay mất đoạn và lặp đoạn. Toàn bộ 5 gene vẫn nằm trên cùng một nhiễm sắc thể — không phải chuyển đoạn, vì chuyển đoạn đưa gene sang nhiễm sắc thể khác.
5
Vậy đây là đột biến đảo đoạn: đoạn mang hai gene P-Q đứt ra rồi gắn lại theo chiều ngược, thành Q-P, không làm mất hay thêm gene nào.

Ví dụ

Phân loại bốn thay đổi trên hai nhiễm sắc thể (dạng đề kiểm tra)

1
NST số 1 gốc mang K-L-M-N-O-P; NST số 2 gốc mang Q-R-S-T. Bốn cá thể đột biến: (1) NST 1 còn K-L-N-O-P; (2) NST 1 thành K-L-M-M-N-O-P; (3) NST 1 thành K-L-P-O-N-M; (4) gene P chuyển sang NST 2, NST 1 còn K-L-M-N-O, NST 2 thành Q-R-S-T-P. Xác định dạng đột biến ở mỗi cá thể.
2
Cá thể (1): NST 1 từ 6 gene còn 5, mất gene M — mất đoạn. Cá thể (2): NST 1 từ 6 gene tăng lên 7, gene M lặp lại — lặp đoạn. (1)
3
NST 1 của cá thể (3) vẫn đủ 6 gene, nhưng đoạn M-N-O-P đảo ngược thành P-O-N-M — số gene không đổi, chỉ thứ tự đảo ngược. Đây là đảo đoạn.
4
Gene P rời NST 1 (còn K-L-M-N-O), xuất hiện ở cuối NST 2 — một nhiễm sắc thể khác, không tương đồng. Đây là chuyển đoạn.
5
Theo (1): cá thể (1), (2) đổi SỐ LƯỢNG gene trên NST 1; cá thể (3), (4) giữ nguyên tổng số gene nhưng đổi VỊ TRÍ — đúng hai câu hỏi phân loại đã nêu ở lí thuyết.
6
Vậy: cá thể (1) mất đoạn; (2) lặp đoạn; (3) đảo đoạn; (4) chuyển đoạn.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Sai lầm thường gặp

Nhầm lẫn phổ biến nhất là gộp chung đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể với đột biến gene — đột biến gene chỉ đổi một vài cặp nucleotide TRONG một gene, còn đột biến cấu trúc NST đổi cả một đoạn, có thể chứa nhiều gene cùng lúc; hai cấp độ này không thể dùng lẫn cho nhau khi mô tả một hiện tượng. Một nhầm lẫn khác là lẫn đảo đoạn với mất đoạn, vì cả hai đều "làm thứ tự trông khác đi" nếu nhìn thoáng qua — nhưng đảo đoạn không hề làm mất gene nào, chỉ đổi thứ tự; đếm số gene trước và sau đột biến là cách chắc chắn để phân biệt hai dạng này.

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: mất đoạn (mất gene, NST ngắn lại), lặp đoạn (thêm bản sao gene, NST dài ra), đảo đoạn (đảo ngược thứ tự gene, số gene không đổi), chuyển đoạn (gene chuyển sang NST khác không tương đồng, số gene không đổi trên toàn bộ hệ gene). Hỏi "số lượng gene có đổi không" rồi "vị trí có đổi không" để phân loại nhanh.

Đột biến cấu trúc thay đổi cách sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể, nhưng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào vẫn giữ nguyên. Bài tiếp theo học một cấp độ đột biến khác hẳn: khi chính số LƯỢNG nhiễm sắc thể trong tế bào bị thay đổi.