Bài học

Thể dị bội: cơ chế không phân li và hội chứng Down

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em giải thích được cơ chế phát sinh thể dị bội qua sự không phân li của một cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân, và tính đúng số lượng nhiễm sắc thể trong các thể dị bội dạng 2n+1 và 2n−1.

Kiến thức nền cần nhớ

Bốn bài trước đã học đột biến ở cấp độ gene và cấp độ một đoạn nhiễm sắc thể (same-grade bridge). Trong giảm phân tạo giao tử, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng thường phân li về hai cực tế bào khác nhau ở kì sau, để mỗi giao tử nhận đúng một nhiễm sắc thể từ mỗi cặp — tức bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) (same-grade bridge). Bài này học điều xảy ra khi chính bước phân li đó gặp sự cố.

Khởi động

Nhiều em đã từng nghe tên hội chứng Down. Đây là một trong những tình trạng di truyền được biết đến rộng rãi nhất ở người, và nó bắt nguồn từ đúng một sự cố trong giảm phân mà bài này sắp giải thích. Sự cố đó là gì, và vì sao nó chỉ ảnh hưởng đúng MỘT cặp nhiễm sắc thể trong khi 22 cặp còn lại vẫn bình thường?

Kiến thức trọng tâm

Thể dị bội là cơ thể mà bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi số lượng ở một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể — chứ không phải toàn bộ bộ nhiễm sắc thể — so với dạng lưỡng bội bình thường (2n). Cơ chế phát sinh nằm ở giảm phân: đôi khi một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li ở kì sau — cả hai nhiễm sắc thể của cặp đó cùng di chuyển về một cực tế bào, trong khi cực còn lại không nhận nhiễm sắc thể nào của cặp này. Hiện tượng này gọi là sự không phân li.

Kết quả của sự không phân li là hai loại giao tử bất thường: một giao tử thừa một nhiễm sắc thể so với bộ đơn bội bình thường (mang n+1 nhiễm sắc thể), giao tử còn lại thiếu một nhiễm sắc thể (mang n−1 nhiễm sắc thể). Khi một trong hai giao tử bất thường này thụ tinh với một giao tử bình thường (mang đúng n nhiễm sắc thể), hợp tử tạo thành sẽ mang bộ nhiễm sắc thể 2n+1, gọi là thể ba nhiễm, hoặc 2n−1, gọi là thể một nhiễm.

Ở người, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường có 46 nhiễm sắc thể (2n = 46). Hội chứng Down là một ví dụ về thể ba nhiễm: người mắc hội chứng này có ba nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào, thay vì hai như bình thường, nên tổng số nhiễm sắc thể là 47 (2n+1 = 46+1 = 47). Đây là hậu quả của sự không phân li xảy ra ở đúng cặp nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình tạo giao tử ở bố hoặc mẹ — 22 cặp nhiễm sắc thể còn lại của người mang hội chứng Down vẫn phân li bình thường.

Sự không phân li chỉ xảy ra ở MỘT cặp nhiễm sắc thể; mọi cặp còn lại vẫn phân li bình thường trong cùng lần giảm phân đó.

46 nhiễm sắc thể là bộ lưỡng bội bình thường ở người; thể dị bội chỉ lệch đúng 1 nhiễm sắc thể so với con số này, không lệch nhiều hơn.

Ví dụ

Theo dõi sự không phân li ở một loài giả định và đếm số nhiễm sắc thể của giao tử

1
Một loài giả định có 2n = 8 (n = 4). Trong giảm phân I ở một tế bào sinh dục, một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li. Xác định số nhiễm sắc thể trong các giao tử tạo thành, và trong hợp tử nếu một giao tử bất thường thụ tinh với giao tử bình thường.
2
Với n = 4, một giao tử bình thường mang đúng 4 nhiễm sắc thể. (1)
3
Cặp không phân li tạo hai giao tử lệch khỏi n = 4: một giao tử nhận thêm nhiễm sắc thể thừa, mang n+1 = 5; giao tử kia thiếu hẳn, mang n−1 = 3. (2)
4
Giao tử 5 NST ở (2) thụ tinh với giao tử 4 NST ở (1): hợp tử có 5+4=9, tức 2n+1=9 — thể ba nhiễm. Giao tử 3 NST thụ tinh với giao tử bình thường: hợp tử có 3+4=7, tức 2n−1=7 — thể một nhiễm.
5
(n+1) + (n−1) = 2n = 8, đúng bằng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ban đầu — không NST nào tự sinh ra hay biến mất, chỉ phân chia lệch.
6
Vậy sự không phân li tạo giao tử n+1=5 và n−1=3; thụ tinh với giao tử bình thường n=4, hợp tử mang 2n+1=9 hoặc 2n−1=7 nhiễm sắc thể.

Ví dụ

Xác định nguồn gốc của một thể ba nhiễm ở người (dạng đề kiểm tra)

1
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của một trẻ sơ sinh cho thấy tế bào của bé có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai. Giải thích cơ chế giảm phân đã tạo ra tình trạng này, và cho biết bé thuộc dạng thể dị bội nào.
2
Bộ nhiễm sắc thể bình thường ở người là 2n = 46. Bé có 47 nhiễm sắc thể, nhiều hơn bình thường đúng 1 — tức 2n+1 = 47. Đây là thể ba nhiễm. (1)
3
Ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai cho biết cặp nhiễm sắc thể số 21 chính là cặp mang một bản sao thừa — đây là dạng thể ba nhiễm nhiễm sắc thể số 21, được gọi là hội chứng Down.
4
Theo (1), bé thừa đúng một nhiễm sắc thể số 21. Điều này khớp với cơ chế không phân li: ở bố hoặc mẹ, trong quá trình tạo giao tử, cặp nhiễm sắc thể số 21 không phân li ở kì sau giảm phân, tạo ra một giao tử mang hai nhiễm sắc thể số 21 thay vì một.
5
Giao tử mang hai nhiễm sắc thể số 21 đó, khi thụ tinh với một giao tử bình thường (mang một nhiễm sắc thể số 21), tạo hợp tử mang ba nhiễm sắc thể số 21 — khớp đúng với kết quả xét nghiệm 47 nhiễm sắc thể, ba nhiễm sắc thể số 21 của bé.
6
Vậy bé thuộc thể ba nhiễm (2n+1 = 47), cụ thể là ba nhiễm sắc thể số 21, phát sinh do sự không phân li của cặp nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử ở bố hoặc mẹ.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Sai lầm thường gặp

Nhầm lẫn phổ biến nhất là nghĩ thể dị bội làm thay đổi TOÀN BỘ bộ nhiễm sắc thể — thực ra thể dị bội chỉ lệch đúng một hoặc vài nhiễm sắc thể ở MỘT cặp cụ thể, trong khi mọi cặp còn lại vẫn có số lượng bình thường; thay đổi toàn bộ bộ nhiễm sắc thể là một hiện tượng khác hẳn, gọi là thể đa bội, sẽ học ở bài sau. Một nhầm lẫn khác là nghĩ hội chứng Down do "thừa một nhiễm sắc thể bất kỳ" — cụ thể đây luôn là nhiễm sắc thể số 21; thừa một nhiễm sắc thể ở cặp khác sẽ tạo ra một tình trạng khác, không phải hội chứng Down.

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Thể dị bội thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hoặc vài cặp cụ thể (2n+1, 2n−1…), phát sinh từ sự không phân li của một cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân. Hội chứng Down ở người là thể ba nhiễm nhiễm sắc thể số 21 (47 nhiễm sắc thể thay vì 46) — một ví dụ cụ thể, không phải định nghĩa chung của thể dị bội.

Thể dị bội chỉ lệch ở một hoặc vài cặp nhiễm sắc thể. Bài tiếp theo học một hiện tượng lớn hơn hẳn: khi CẢ BỘ nhiễm sắc thể tăng lên theo bội số nguyên, và vì sao hiện tượng đó lại trở thành một công cụ hữu ích trong chọn giống cây trồng.