Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Nguyên nhân và vai trò của đột biến
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em giải thích được nguyên nhân phát sinh đột biến — tự phát trong quá trình nhân đôi DNA, hoặc do tác nhân gây đột biến từ môi trường — và lí giải được vì sao đột biến vừa có thể gây hại cho một cá thể, vừa là nguồn nguyên liệu cho sự đa dạng di truyền.
Kiến thức nền cần nhớ
Hai bài trước em đã học ba dạng đột biến gene và vì sao chúng gây hậu quả khác nhau ở cấp độ protein (same-grade bridge). DNA nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung trước khi tế bào phân chia, để mỗi tế bào con nhận đủ vật chất di truyền (same-grade bridge). Bài này hỏi một câu khác: những sai lệch trong trình tự gene mà hai bài trước mô tả — chúng thực sự đến từ đâu?
Khởi động
Nhiều em đã nghe cảnh báo: tránh nắng gắt giữa trưa vì tia tử ngoại, hạn chế tiếp xúc với khói thuốc lá, đeo tạp dề chì khi chụp X-quang. Vì sao ba lời khuyên tưởng chừng không liên quan này lại có chung một lí do sâu xa?
Kiến thức trọng tâm
Đột biến gene phát sinh theo hai con đường. Con đường thứ nhất là tự phát: trong quá trình nhân đôi DNA, đôi khi một cặp nucleotide bắt cặp sai một cách ngẫu nhiên. Tế bào có cơ chế sửa sai để phát hiện và chỉnh lại phần lớn những sai sót này, nhưng cơ chế đó không hoàn hảo tuyệt đối — một số sai sót vẫn lọt qua và trở thành đột biến vĩnh viễn trên gene.
Con đường thứ hai là do tác nhân gây đột biến — những yếu tố từ môi trường làm tăng tần số sai sót đó lên nhiều lần. Có ba nhóm tác nhân. Tác nhân vật lí gồm tia phóng xạ và tia tử ngoại: các tia này mang năng lượng cao, có thể làm đứt gãy hoặc biến đổi cấu trúc của phân tử DNA khi xuyên qua tế bào. Tác nhân hoá học gồm một số hoá chất độc hại, ví dụ có trong khói thuốc lá hoặc một số hoá chất công nghiệp: những chất này có thể xen vào giữa hoặc gắn trực tiếp lên mạch DNA, khiến quá trình nhân đôi chép sai trình tự. Tác nhân sinh học gồm một số virus, ví dụ virus viêm gan B: loại virus này có khả năng cài xen vật chất di truyền của nó vào hệ gene của tế bào chủ, làm xáo trộn trình tự gene sẵn có.
Cả ba nhóm đều làm tăng tần số sai sót trong nhân đôi DNA so với mức tự phát bình thường.
Về vai trò, đa số đột biến có hại hoặc trung tính đối với cá thể mang nó. Điều này hợp lí: một loài đã tồn tại và thích nghi với môi trường qua rất nhiều thế hệ chọn lọc, nên một thay đổi ngẫu nhiên trong bộ gene nhiều khả năng phá vỡ sự cân bằng đã được chọn lọc đó hơn là cải thiện nó — giống như vặn ngẫu nhiên một ốc vít trong một cỗ máy đang chạy tốt, khả năng cao là làm hỏng máy chứ không phải làm máy chạy tốt hơn. Nhưng một tỉ lệ nhỏ đột biến lại có lợi, đặc biệt khi môi trường thay đổi và một đặc điểm trước đây không quan trọng bỗng trở nên có giá trị sống còn.
Chính vì đột biến là cơ chế duy nhất tạo ra allele hoàn toàn mới — trong khi các quá trình khác trong sinh sản hữu tính chỉ sắp xếp lại những allele đã có sẵn — đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho toàn bộ sự đa dạng di truyền của một loài. Không có đột biến, một loài sẽ không có allele mới nào để chọn lọc tự nhiên tác động lên, và khả năng thích nghi với môi trường thay đổi sẽ cạn kiệt dần theo thời gian.
Ví dụ
Ghép ba tác nhân gây đột biến với cơ chế và tình huống tiếp xúc thực tế
1
Ba học sinh nêu ba tình huống: (1) một công nhân ở phòng chụp X-quang bệnh viện không mặc áo chì bảo hộ; (2) một người hút thuốc lá trong nhiều năm; (3) một người mang virus viêm gan B mạn tính. Xác định loại tác nhân gây đột biến và cơ chế tác động tương ứng với mỗi tình huống.
2
Tia X là một loại tia phóng xạ, thuộc tác nhân vật lí — mang năng lượng cao, có thể làm đứt gãy hoặc biến đổi cấu trúc phân tử DNA của tế bào trong cơ thể người tiếp xúc thường xuyên mà không có biện pháp bảo hộ.
3
Khói thuốc lá chứa nhiều hoá chất độc hại, thuộc tác nhân hoá học — các chất này có thể xen vào mạch DNA của tế bào, khiến quá trình nhân đôi chép sai trình tự nucleotide.
4
Virus viêm gan B thuộc tác nhân sinh học — loại virus này có khả năng cài xen vật chất di truyền của nó vào hệ gene của tế bào gan, làm xáo trộn trình tự gene sẵn có ở đó.
5
Vậy: tình huống (1) ứng với tác nhân vật lí (tia X); (2) ứng với tác nhân hoá học (hoá chất trong khói thuốc lá); (3) ứng với tác nhân sinh học (virus viêm gan B) — ba cơ chế khác nhau nhưng cùng làm tăng tần số đột biến gene.
Ví dụ
Giải thích vì sao đột biến vừa có hại cho cá thể vừa cần thiết cho tiến hoá (dạng đề kiểm tra)
1
Một bạn học sinh thắc mắc: "Nếu đa số đột biến có hại, tại sao đột biến vẫn được coi là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tiến hoá?" Giải thích bằng lập luận sinh học.
2
"Có hại" xét ở cấp độ CÁ THỂ mang đột biến: một đột biến làm hỏng chức năng một protein quan trọng gây bất lợi cho chính cá thể đó, có thể giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản. (1)
3
"Nguyên liệu cho tiến hoá" xét ở cấp độ QUẦN THỂ, qua thời gian dài: đột biến tạo ra allele mới chưa từng tồn tại — nguồn biến dị duy nhất mà chọn lọc tự nhiên tác động lên để quần thể thích nghi. (2)
4
Hai vế không mâu thuẫn vì nói về hai cấp độ khác nhau: đa số đột biến gây hại ở cấp độ cá thể, nhưng một tỉ lệ nhỏ có lợi lại là allele giúp quần thể tồn tại khi allele cũ không còn phù hợp.
5
Vậy đột biến vừa gây thiệt hại cho phần lớn cá thể mang nó, vừa là nguồn nguyên liệu duy nhất tạo allele mới cho quần thể — đúng đồng thời vì được xét ở hai cấp độ khác nhau.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Sai lầm thường gặp
Một nhầm lẫn phổ biến là nghĩ "đột biến luôn là bệnh, nên cứ có đột biến là xấu". Bài học đã chỉ rõ vai trò kép: có hại ở cấp độ cá thể mang nó, nhưng cần thiết cho sự đa dạng di truyền ở cấp độ quần thể qua thời gian dài. Một nhầm lẫn ngược lại cũng nguy hiểm không kém: nghĩ "đột biến có ích cho tiến hoá nên phơi nhiễm tác nhân gây đột biến không sao" — lợi ích tiến hoá chỉ thể hiện ở cấp độ quần thể qua rất nhiều thế hệ, còn cá thể mang một đột biến có hại vẫn chịu thiệt hại thực sự ngay trong đời mình, nên các biện pháp bảo hộ trước tia phóng xạ, hoá chất độc hại vẫn hoàn toàn cần thiết.
Kiểm tra nhanh
Ghi nhớ
Đột biến gene phát sinh tự phát trong nhân đôi DNA, hoặc do tác nhân gây đột biến — vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại), hoá học (một số hoá chất độc hại), sinh học (một số virus). Đa số đột biến có hại hoặc trung tính cho cá thể mang nó, một tỉ lệ nhỏ có lợi; nhưng chính vì tạo ra allele mới, đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho toàn bộ sự đa dạng di truyền và cho tiến hoá.
Từ giờ, chương này chuyển sang một cấp độ lớn hơn: thay vì một vài cặp nucleotide trong một gene, những bài tiếp theo xét những biến đổi xảy ra trên cả một đoạn nhiễm sắc thể.
Hai bài trước em đã học ba dạng đột biến gene và vì sao chúng gây hậu quả khác nhau ở cấp độ protein (same-grade bridge). DNA nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung trước khi tế bào phân chia, để mỗi tế bào con nhận đủ vật chất di truyền (same-grade bridge). Bài này hỏi một câu khác: những sai lệch trong trình tự gene mà hai bài trước mô tả — chúng thực sự đến từ đâu?
Đột biến gene phát sinh theo hai con đường. Con đường thứ nhất là tự phát: trong quá trình nhân đôi DNA, đôi khi một cặp nucleotide bắt cặp sai một cách ngẫu nhiên. Tế bào có cơ chế sửa sai để phát hiện và chỉnh lại phần lớn những sai sót này, nhưng cơ chế đó không hoàn hảo tuyệt đối — một số sai sót vẫn lọt qua và trở thành đột biến vĩnh viễn trên gene.
Con đường thứ hai là do tác nhân gây đột biến — những yếu tố từ môi trường làm tăng tần số sai sót đó lên nhiều lần. Có ba nhóm tác nhân. Tác nhân vật lí gồm tia phóng xạ và tia tử ngoại: các tia này mang năng lượng cao, có thể làm đứt gãy hoặc biến đổi cấu trúc của phân tử DNA khi xuyên qua tế bào. Tác nhân hoá học gồm một số hoá chất độc hại, ví dụ có trong khói thuốc lá hoặc một số hoá chất công nghiệp: những chất này có thể xen vào giữa hoặc gắn trực tiếp lên mạch DNA, khiến quá trình nhân đôi chép sai trình tự. Tác nhân sinh học gồm một số virus, ví dụ virus viêm gan B: loại virus này có khả năng cài xen vật chất di truyền của nó vào hệ gene của tế bào chủ, làm xáo trộn trình tự gene sẵn có.
Về vai trò, đa số đột biến có hại hoặc trung tính đối với cá thể mang nó. Điều này hợp lí: một loài đã tồn tại và thích nghi với môi trường qua rất nhiều thế hệ chọn lọc, nên một thay đổi ngẫu nhiên trong bộ gene nhiều khả năng phá vỡ sự cân bằng đã được chọn lọc đó hơn là cải thiện nó — giống như vặn ngẫu nhiên một ốc vít trong một cỗ máy đang chạy tốt, khả năng cao là làm hỏng máy chứ không phải làm máy chạy tốt hơn. Nhưng một tỉ lệ nhỏ đột biến lại có lợi, đặc biệt khi môi trường thay đổi và một đặc điểm trước đây không quan trọng bỗng trở nên có giá trị sống còn.
Chính vì đột biến là cơ chế duy nhất tạo ra allele hoàn toàn mới — trong khi các quá trình khác trong sinh sản hữu tính chỉ sắp xếp lại những allele đã có sẵn — đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho toàn bộ sự đa dạng di truyền của một loài. Không có đột biến, một loài sẽ không có allele mới nào để chọn lọc tự nhiên tác động lên, và khả năng thích nghi với môi trường thay đổi sẽ cạn kiệt dần theo thời gian.
Một nhầm lẫn phổ biến là nghĩ "đột biến luôn là bệnh, nên cứ có đột biến là xấu". Bài học đã chỉ rõ vai trò kép: có hại ở cấp độ cá thể mang nó, nhưng cần thiết cho sự đa dạng di truyền ở cấp độ quần thể qua thời gian dài. Một nhầm lẫn ngược lại cũng nguy hiểm không kém: nghĩ "đột biến có ích cho tiến hoá nên phơi nhiễm tác nhân gây đột biến không sao" — lợi ích tiến hoá chỉ thể hiện ở cấp độ quần thể qua rất nhiều thế hệ, còn cá thể mang một đột biến có hại vẫn chịu thiệt hại thực sự ngay trong đời mình, nên các biện pháp bảo hộ trước tia phóng xạ, hoá chất độc hại vẫn hoàn toàn cần thiết.
Đột biến gene phát sinh tự phát trong nhân đôi DNA, hoặc do tác nhân gây đột biến — vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại), hoá học (một số hoá chất độc hại), sinh học (một số virus). Đa số đột biến có hại hoặc trung tính cho cá thể mang nó, một tỉ lệ nhỏ có lợi; nhưng chính vì tạo ra allele mới, đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho toàn bộ sự đa dạng di truyền và cho tiến hoá.